웬디 정 (Wendy Chung)
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"왜?" "왜?"는 제 부모님들이 제게 항상 하는 질문입니다. "왜 제 아이가 자폐증에 걸린거죠?" 소아과 의사이자, 유전학자이자, 연구원으로써 우리는 이 질문에 답하기 위해 노력하고 있습니다.

하지만 자폐증은 하나의 어떤 상태가 아닙니다. 자폐증은 다양한 장애의 스펙트럼입니다. 이 스펙트럼의 범위는, 예를 들어, 저스틴이라는 13살짜리 말을 하지 못하는 아이는 아이 패드를 사용해서 의사소통을 하는데 사진을 터치하여 자기의 생각과 관심사를 말하는데, 이 작은 소년은 화날 때 몸을 앞뒤로 흔듭니다. 그리고 결국 극도로 불안해지면, 머리에 상처가 나서 꿰매야 할 정도로 머리를 찧습니다. 반면에 똑같은 자폐증 진단을 가브리엘에게도 내릴수 있습니다. 또 다른 13살 아이인데 이 아이는 아주 다른 종류의 문제를 안고 있습니다. 이 아이는 수학에 상당한 재능을 가지고 있습니다. 세자리수 곱셈을 암산으로 매우 쉽게 해내죠. 하지만 대화를 하려고 하면 아이는 매우 힘들어 합니다. 이 아이는 눈을 마주치지 않습니다. 대화를 시작하면 아주 힘들어 하고 어색해 하죠. 그리고 긴장을 하면 그냥 입을 닫아버립니다. 자 이 두아이는 똑같이 자폐 진단을 받습니다.

우리가 걱정하는 것 중 하나는 자폐가 전염성이 있냐 없냐 입니다. 현재, 88명 중 1명의 아이가 자폐진단을 받습니다. 문제는 왜 이 그래프가 이런가 입니다. 숫자가 단지 시간이 지나면서 이렇게 늘었을까요? 아니면 존재는 했지만 전에는 자폐라는 딱지가 붙지 않은 개개인들이 현재에 와서 진단을 통해 자폐로 판명된 된것일까요? 사실 1980년대 후반, 1990년대 초기에 법안이 통과되었습니다. 이 법안은 자폐를 가진 사람들에게 그들을 도울 자원과 교육에의 접근을 제공했습니다. 인식의 확대와 함께, 보다 많은 부모들 소아과 의사, 교육자들이 자폐의 특성을 연구를 했습니다. 그 결과, 더 많은 사람들이 진단을 받았고 필요한 자원으로의 접근이 가능해졌습니다. 또한 시간이 지나면서 자폐의 정의를 바꾸었습니다. 사실 자폐의 정의를 확대한 것이죠. 그 점이 지금 보이는 증가율을 잘 설명해줍니다.

사람들이 궁금해 하는 다음 질문은 무엇이 자폐증을 유발하느냐 입니다. 흔히 하는 오해는 '백신이 자폐를 유발한다' 입니다. 하지만 분명히 말씀드리지만 백신은 자폐를 유발하지 않습니다. (박수) 사실 처음 백신이 원인이라고 했던 연구는 완전히 조작된 것이었습니다. 처음 이걸 발표한 The Lancet 지에서 이 주장은 철회되었고 이걸 발표한 의사는 의사 자격이 박탈되었죠. (박수) 의학 연구소 (The Institute of Medicine)와 질병통제센터(The Centers for Disease Control)에서는 이 문제를 지속적으로 조사를 했고 백신이 원인이라는 믿을만한 증거는 어디에도 없습니다. 거기에 더해 백신의 주요성분 중 하나인 다이메로솔(thimerosal)이라는 물질이 자폐증의 원인으로 의심되어져 왔습니다. 이 물질은 실제 1992년 백신에서 제거되었습니다. 그리고 보시다시피 자폐증의 증가와 관련된 어떤 영향도 미치지 않았습니다. 따라서 백신이 정답이라는 어떤 증거도 없습니다. 여전히 의문은 남죠, 무엇이 자폐를 유발할까요?

사실, 여기에 한가지 정답은 없습니다. 자폐증이 어떤 범주를 말하듯 병원도 다양합니다. 다양한 원인이 있죠. 역학자료에 근거했을 때 우리는 원인들 중 하나는 알고 있습니다. 아니 관련성이라고 해야겠네요. 바로 부계의 고령화입니다. 이는 증가하고 있는 수정시기의 아버지쪽의 나이를 말합니다. 그리고 자폐의 진행에 있어 다른 취약시기는 바로 어머니가 임신을 했을 때 입니다. 이 시기동안 핵심적인 뇌기능이 형성되어 감에 따라 특정한 인자에의 노출이 자폐증의 위험을 높인다는 것을 알고 있습니다. 특히, 발프론산(valproic acid)이라는 간질을 가진 여성들이 복용하는 약이 자폐의 위험을 높인다고 알고 있습니다. 그리고 자폐를 유발하는 감염원도 있을 수 있습니다.

그리고 제가 많은 시간을 투자할 연구 중 하나는 자폐를 유발하는 유전자입니다. 제가 여기에 집중하고 있는 건 이것이 유일한 자폐의 원인이라서가 아니라 우리가 쉽게 정립이 가능한 원인이기 때문입니다. 그리고 생물학에 보다 나은 이해를 가능케하며 어떻게 뇌가 작동하는지에 대해 이해하면서 우리는 여기 개입하기 위한 전략을 수립할 수 있습니다. 하지만, 우리가 이해를 못하는 유전적 요소 중 하나는 보시는 것처럼 남자와 여자의 차이입니다. 남자는 여성과 비교했을 때 4배 더 자폐증에 걸립니다. 그리고 우리는 왜 그런지 이해를 못하고 있습니다.

유전자가 요인이라고 이해할 수 있는 여러 방법 중 하나는 일치율(the concordance rate)이란 것을 들여다 보는 겁니다. 다른 말로, 형제자매 사이에 자폐인이 있으면 다른 형재자매가 자폐에 걸릴 가능성이 얼마나 높으냐? 는 거죠 구체적으로 우리는 3가지 타입의 친족을 생각해 볼 수 있습니다. 일란성 쌍둥이. 100% 같은 유전자 정보를 공유하고 똑같은 자궁환경을 공유하는 쌍둥이죠. 그리고 이란성 쌍둥가 있습니다. 50%의 유전정보를 공유하는 쌍둥이죠. 일반적인 형제자매, 남매나 자매도 유전정보를 50% 공유하지만 같은 자궁환경을 공유하지는 않습니다. 그리고 여러분이 이 일치율(concordance ratios)을 봤을 때 놀랄만한 것 중 하나는 일란성 쌍둥이에서는 이 일치율이 77%나 된다는 겁니다. 하지만 놀랍게도 100%는 아닙니다. 이건 유전자로 모든 자폐의 원인을 설명할 수 없다는 것을 말합니다. 하지만 많은 위험요소를 설명할 수는 있죠. 이란성 쌍둥이를 봤을 때 31%밖에 되지 않기 때문이죠. 반면에, 이란성 쌍둥이와 일반 형제자매 사이에도 차이점이 있습니다. 바로 이란성 쌍둥이에게는 공통적인 노출원이 있다는 겁니다. 일반적인 형제자매 각각의 경우 서로 공유하지 않을 수 있는 거죠.

따라서 이것은 자폐가 유전성이라는 데이터를 제공합니다. 자, 그럼 얼마나 유전적일까요? 우리에게 익숙한 다른 병들과 비교했을 때 암, 심장병, 당뇨병 같은 것들이요. 유전자는 다른 질병보다 훨씬 더 자폐증 발병에 매우 큰 역할을 합니다. 하지만 이걸로 이 유전자가 뭔지 알려주지 않습니다. 어떤 자폐아에 있어서 이것이 하나의 유전자인지 아니면 유전자들의 조합 때문인지도 알려주지 않습니다. 그리고 자폐를 가진 어떤 개인들에 있어 "이건 유전자 때문이다! 이건 단 한가지 자폐를 유발하는 강력하고 확정적인 유전자다." 라고 할 수 있습니다. 하지만, 또 다른 사람의 경우 "이건 유전이다." 유전자의 조합들이 작용하여 성장과정에서 자폐의 위험을 결정하는 것이다. 라고 할 수 있습니다. 우리는 어떤 개인에 있어 이 둘 중 뭐가 정답인지 알지 못합니다. 그래서 우리가 좀 더 깊이 들어가 부기까지는요.

질문은 "정확하게 이 유전자들이 무엇인지 어떻게 알아낼 수 있을까?" 가 됩니다. 그래서 어떤걸 고안했는데요. 직관적이지 않을 수도 있습니다. 어떤 사람들은 어떤 유전적 요인에 의해 자폐증에 걸릴 수가 있습니다. 하지만 집안 내력에 의한 자폐가 아닙니다. 이유는 어떤 개인들에게는 엄마나 아빠쪽에서 물려받지 않은 유전자 변형과 변이가 생기기 때문입니다. 완전히 새로운 유전자가 생기는 거죠. 수태시기에 정자와 난자에 있던 유전자 변형이지 가족들 사이에서 세대와 세대를 거쳐온 유전자가 아니란 겁니다. 자, 실제 우리는 이 개개인들에게 있는 자폐유발 유전자를 이해하고 확인하기 위해 이 전략을 사용할 수 있습니다. 실제, 사이먼스 재단 (the Simons Foundation)에서 우리는 가족중에 자폐력이 없는 2,600명의 아이들을 선정했습니다. 이 경우 자폐증을 유발하는 유전자가 무엇인지 이해하기 위해 아이와 아이의 엄마, 아빠를 조사했습니다. 그러기 위해, 저희는 사실상 모든 유전정보를 살펴보고 엄마, 아빠 그리고 아이 사이에 무슨 차이가 있는지 폭넓게 이해해야만 했습니다. 우선 죄송합니다. 이걸 설명하는데 위키피디아 보다 철 지난 백과 사전에 비유해 설명을 할 생각이거든요. 하지만 이렇게 해야 목록을 만드는데 우리가 엄청난 자료를 조사해야 했다는 걸 이해 할수 있습니다. 자, 우리의 유전정보는 46권의 세트로 이루어져 있습니다. 우리는 조사를 하면서 46권 각각을 이해해야 했습니다. 왜냐하면, 어떤 자폐의 경우 1권이 통째로 사라졌거든요. 하지만 저희는 더 세부적으로 들어가야 했습니다. 그래서 우리는 이 책을 펼쳐야 했죠. 그리고 어떤 경우는 유전자변형이 훨씬 작은 단위였습니다. 한 문단이 날아갔을 수도 있고 한개의 단어처럼 더 작을 수도 있습니다. 30억개의 글자 중 단 하나의 변형된 글자가 엄청난 영향을 미칠 수 있습니다. 바로 뇌가 어떻게 작용하고 행동에 영향을 미치는지에 있어서 말이죠. 가족을 조사를 하면서 우리는 약 25퍼센트의 아이들을 설명할 수 있었고 이 가족사이에 자폐증을 유발하는 강력한 하나의 유적적 요인이 있다는 것을 알아냈습니다. 반면에, 여기 나머지 75%는 여전히 알아내지 못했습니다.

저희는 이 일을 하면서 겸손해 질 수밖에 없었습니다. 자폐증을 유발하는 하나의 결정적 유전자는 없기 때문입니다. 사실 현재 대략 200~400개의 다른 유전자들이 자폐증을 유발하는 것으로 보고 있습니다. 이것이 우리가 왜 이렇게 유전의 영향을 광범위하게 조사를 하는 이유입니다. 이렇게 많은 유전자들이 있지만 이 무질서함에도 방법이 있습니다. 이건 단순히 무작위로 흩어져 있는 200, 400개의 유전자가 아니라 함께 어울려 작용합니다. 길목에서 같이 붙어있으며 네트워크 속에서 함께 작용합니다. 현재 우리는 어떻게 뇌가 작용하는지 이해를 하기 시작하고 있습니다. 저희는 상향식 접근을 시작하고 있습니다. 이 방법은 이 유전자와 단백질, 분자를 확인하여 이것들이 뉴런을 작동시키기 위해 상호작용하는 방식을 그리고 뉴런이 이 회로를 작동시키기 위해 상호 작용하는 방식 그리고 이 회로가 행동을 통제하기 위해 작용하는 방식을 그리고 자폐증을 가진 사람과 정상적인 인지능력을 가진 사람을 함께 이해하는 방식입니다. 하지만 초기 진단이 가장 중요합니다. 영향을 주고 변화를 가져올 수 있는 예민한 시기의 아이들에게 정확한 진단을 내리는 것이 무엇보다 중요합니다. 그래서 Ami Klin 같은 사람들은 영아들을 데리고 바이오마커를 사용할 수 있는 수단을 개발하고 있습니다. 이 경우는 눈의 시선과 궤적추적을 통해 위험군의 영아를 확인할 수 있습니다. 보시는 바와 같이 "Itsy, Bitsy Spider,"를 부르고 있는 이 여성과 시선을 아주 잘 맞추고 있는 이 아기는 자폐로 발전하지 않습니다. 이 아기는 정상아가 될 겁니다. 반면에 이 아기는 자페증으로 발전할 겁니다. 이 아기는, 보시는 바와 같이 눈을 잘 맞추지 못합니다. 모든 연령의 사람들과 눈에 집중하거나 사회적 관계를 형성하는 대신 입과 코를 보거나 다른 방향으로 시선을 분산시킵니다. 하지만 역시 사회적 관계를 형성하지는 않습니다. 보다 큰 단위에서 믿을 만한 장치를 사용하여 자폐아를 구별할 수 있다면 가장 효과적으로 영향을 줄수 있는 초기 단계에 개입할 수 있다는 점에서 큰 도움이 될 수 있을 겁니다.

그럼 어떻게 개입할 수 있을까요? 아마 여러 요소들의 조합이 될 겁니다. 일부 어떤 아이들에 있어 저희는 약물을 사용하려고 합니다. 따라서 이 약물의 목표를 확인하고 영향을 미칠 수 있는 것을 확인하기 위해서는 자폐증과 관련된 유전자를 찾는 것이 매우 중요 합니다. 약물이 정말 필요하다는 것을 확신할 수 있도록 말이죠. 하지만 그건 유일한 정답이 아닙니다. 약물을 넘어, 우리는 교육적 방법을 사용할 겁니다. 자폐증을 가진 아이들 중 일부는 조금 다른 방식으로 이어져 있습니다. 이 아이들은 다른 방식으로 습득을 하고 다른 방식으로 주변환경을 인지합니다. 따라서 우리는 이 아이들을 가장 잘 가르칠 수 있는 방법으로 교육을 해야 합니다. 이것과 함께 이 방에는 우리가 이용할 수 있는 새로운 기술과 관련한 훌륭한 아이디어를 가지고 계신 분들이 많을 겁니다. 보다 더 효과적으로 하기 위해 뇌를 훈련시키는데 사용할 모든 것들 말이죠. 장애가 있는 뇌 기능을 보조할 수 있는 장비에서부터 구글 글래스같은 것들 까지도요. 한반 상상해보죠, 예를 들어 사교적 거부감을 가졌던 가브리엘이 구글글래스와 귀에는 이어폰을 끼고 코치가 돕도록 하면서 대화를 생각하는데 있어 도움을 받을 수 있을 겁니다. 대화를 시작하게 도와주는 것들이요. 그리고 언젠가는 여자아이와 데이트를 할 수도 있겠죠.

이 모든 신기술들은 엄정난 기회를 제공하고 저희가 자폐를 가진 아이들에게 영향을 주는것을 가능케 합니다. 하지만 여전히 갈길이 멉니다. 우리가 아는 만큼 모르는 것이 훨씬더 많습니다. 그래서 저는 여러분 모두를 초대하고자 합니다. 더 나은 방법을 구상할 수 있도록 돕고 공동체로써 우리의 지혜를 이용해 변화를 이루어 낼 수 있도록 말이지요. 특히, 자폐증을 가진 가족이 있는 분들은 the interactive autism network 에 참여하셔서 일원이 되시기 바랍니다. 이건 많은 사람들에게 무엇이 중요한지, 무엇이 의미있는 변화인지를 깨닫게 할 겁니다. 자 어쩌면 치료제일지도 모르는 물질을 생각해봅시다. 얼마나 잘 들까요? 이것이 정말 자폐아동에게 아니면 그 가족의 삶에 변화를 줄 수 있을까요? 저희는 젊은 사람에서 노인까지 모든 연령의 사람들과 모든 자폐증의 증상과 정도를 필요로 합니다. 우리가 확실히 영향을 줄 수 있도록 말이죠. 자 저는 여러분 모두를 이 미션에 초대합니다. 그리고 자폐인의 삶을 더 낫고 풍요롭게 만들 수 있도록 도와 주시기 바랍니다. 감사합니다. (박수)