Yaniv Erlich
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Le persone usano Internet per varie ragioni. Sembra che una delle categorie più popolari di siti Internet sia qualcosa che le persone di solito consumano in privato. Implica curiosità, livelli non trascurabili di autoindulgenza, e si basa sulla registrazione di attività riproduttive di altre persone.

(Risate) Ovviamente sto parlando della genealogia,

(Risate) lo studio della storia familiare.

Quando si tratta di dettagliare la storia familiare, in ogni famiglia c'è una persona ossessionata dalla genealogia. Chiamiamola "zio Bernie". Zio Bernie è esattamente l'ultima persona a cui vorreste sedervi vicino alla cena del Ringraziamento, perché vi annoierà a morte con i particolari sui vostri antenati. Ma, come sapete, c'è un aspetto scientifico in ogni cosa, e abbiamo scoperto che le storie di zio Bernie hanno un potenziale immenso per la ricerca biomedica.

Abbiamo lasciato che zio Bernie e i suoi amici genealogisti documentassero i loro alberi genealogici tramite un sito chiamato geni.com. Quando gli utenti caricano i loro alberi sul sito, fa una scansione dei loro parenti e se trova corrispondenze con gli alberi già esistenti, il nuovo albero e quello già esistente vengono fusi insieme. In questo modo, vengono creati alberi genealogici ampi che vanno al di là del livello individuale di ciascun genealogista. Ripetendo questo processo con milioni di persone in tutto il mondo, possiamo costruire l'albero genealogico di tutta l'umanità. Usando questo sito, siamo riusciti a collegare 125 milioni di persone a un unico albero genealogico. Non posso disegnare l'albero qui sullo schermo, perché ha meno pixel del numero delle persone su questo albero. Ma ecco un esempio di un sottogruppo di 6.000 individui. Ogni nodo verde è una persona. I nodi rossi rappresentano i matrimoni, e i collegamenti rappresentano la genitorialità. Al centro di questo albero ci sono gli antenati. Se ci sposiamo verso la periferia, troviamo i discendenti. Questo albero rappresenta all'incirca sette generazioni.

Ora, questo è ciò che accade quando aumentiamo il numero di individui a 70.000 persone, ancora un piccolo sottogruppo di tutti i dati di cui disponiamo. Eppure, potete già vedere la formazione di giganteschi alberi genealogici con moltissimi lontani parenti.

Grazie al duro lavoro dei nostri genealogisti, possiamo tornare indietro di centinaia di anni. Per esempio, questo è Alexander Hamilton, nato nel 1755. Alexander fu il primo Segretario al Tesoro degli Stati Uniti, ma oggi è conosciuto soprattutto grazie al celebre musical di Broadway. Abbiamo scoperto che Alexander ha legami profondi con il mondo dello spettacolo. Infatti, è parente di sangue di... Kevin Bacon!

(Risate)

Entrambi sono i discendenti di una signora scozzese vissuta nel XIII secolo. Per cui, si può dire che tra Alexander Hamilton e Kevin Bacon ci sono 35 gradi di separazione.

(Risate)

Nel nostro albero ci sono milioni di storie come questa.

Abbiamo investito uno sforzo notevole nella convalida della qualità dei dati. Usando il DNA, abbiamo scoperto che lo 0,3% dei legami madre-figlio nei nostri dati sono sbagliati, il che potrebbe coincidere con il tasso di adozione negli USA prima della Seconda Guerra Mondiale.

Dalla parte del padre, le notizie non sono così buone: l'1,9% dei legami padre-figlio nei nostri dati sono sbagliati. Vedo qualcuno di voi sogghignare. È proprio come pensate: ci sono molti lattai là fuori. (Risate) Tuttavia, questo tasso di errore nelle relazioni patrilineari pari all'1,9% non è solamente dei nostri dati. Precedenti studi hanno rilevato un tasso di errore simile usando la genealogia clinica. Perciò, la qualità dei nostri dati è buona, e questo non dovrebbe sorprenderci. I nostri genealogisti hanno un interesse profondo e legittimo nel documentare correttamente la loro storia familiare.

Possiamo sfruttare questi dati per apprendere informazioni quantitative sull'umanità, ad esempio, per rispondere a domande relative alla demografia. Qui potete vedere tutti i nostri profili sulla mappa del mondo. Ciascun pixel corrisponde a una persona che è vissuta in un dato momento. Disponendo di così tanti dati, possiamo vedere i contorni di molte nazioni, specialmente nel mondo occidentale. In questo video, abbiamo stratificato la mappa che vi ho mostrato basandoci sull'anno di nascita degli individui dal 1400 al 1900, e l'abbiamo confrontata con gli eventi di migrazione conosciuti. Il video vi mostrerà che le linee evolutive più profonde nei nostri dati risalgono al Regno Unito, dove c'è una migliore archiviazione dei dati, e si diffondono in seguito lungo le rotte del colonialismo occidentale. Guardiamolo. (Musica) [Anno di nascita:] [1492 - Colombo salpa per l'oceano] [1620 - La Mayflower approda in Massachusetts] [1652 - Gli olandesi si insediano in Sud Africa] [1788 - La Gran Bretagna dà il via alla deportazione penale in Australia] [1836 - I primi migranti percorrono la Pista dell'Oregon] [Tutte le attività]

Amo questo video.

Ora, poiché questi eventi migratori forniscono il contesto delle famiglie, possiamo porci domande del tipo: qual è la distanza tipica tra il luogo di nascita dei mariti e delle mogli? Questa distanza gioca un ruolo centrale nella demografia, perché gli schemi secondo cui le persone migrano per formare famiglie determinano il modo in cui i geni si diffondono nelle aree geografiche. Abbiamo analizzato questa distanza usando i nostri dati e abbiamo scoperto che, in passato, le persone avevano vita facile: sposavano semplicemente qualcuno del villaggio vicino. Ma la Rivoluzione Industriale ha complicato la nostra vita amorosa. E oggi, grazie ai voli economici e ai social media, le persone tendono a migrare a più di 100 chilometri dal loro luogo di nascita per trovare l'anima gemella.

Quindi, viene da chiedersi: ma chi si prende la briga di migrare da un luogo all'altro per formare una famiglia? Lo fanno i maschi o le femmine? Abbiamo usato i nostri dati per rispondere a questa domanda e, almeno negli ultimi 300 anni, abbiamo scoperto che sono le donne a prendersi la briga di migrare da un luogo all'altro per formare una famiglia. Questi risultati sono statisticamente significativi; quindi possiamo ritenere un dato scientifico il fatto che gli uomini sono pigri.

(Risate)

Possiamo passare dalle domande sulla demografia alle domande sulla salute umana. Ad esempio, possiamo chiederci in che misura le variazioni genetiche sono responsabili delle differenze nella durata della vita degli individui. Precedenti studi hanno analizzato la correlazione della longevità tra i gemelli per rispondere a questa domanda. Hanno stimato che la variazione genetica è responsabile di circa un quarto delle differenze nella durata della vita degli individui. Ma i gemelli possono essere correlati per molte ragioni, compresi svariati effetti ambientali o la condivisione della stessa casa. I grandi alberi genealogici ci permettono di analizzare sia i parenti stretti, come i gemelli, sia i parenti lontani, fino ai cugini di quarto grado. In questo modo, possiamo costruire modelli robusti che possono distinguere il contributo delle variazioni genetiche da quello dei fattori ambientali. Abbiamo condotto questa analisi usando i nostri dati e abbiamo scoperto che le variazioni genetiche sono responsabili solo del 15% delle differenze nella durata della vita degli individui. Cinque anni, in media. Quindi, i geni incidono meno di quanto si pensava sulla durata della vita. Secondo me è una buona notizia, perché significa che le nostre azioni possono avere più importanza. Fumare, ad esempio, determina dieci anni della nostra aspettativa di vita, il doppio rispetto alla genetica.

Possiamo scoprire altre cose sorprendenti, se ci spostiamo da un albero genealogico a un altro e lasciamo che i genealogisti documentino e raccolgano informazioni sul DNA. I risultati possono essere straordinari. Potrebbe essere difficile da immaginare, ma zio Bernie e i suoi amici possono creare competenze forensi di DNA superiori a quelle di cui attualmente dispone l'FBI. Collocando il DNA su un enorme albero genealogico, si può creare un faro che illumina le centinaia di lontani parenti che sono connessi alla persona che ha dato origine al DNA. Inserendo molteplici fari in un enorme albero genealogico, possiamo triangolare il DNA di una persona sconosciuta, nello stesso modo in cui il sistema GPS usa molteplici satelliti per trovare un luogo.

Un esempio lampante del potere di questa tecnica è la cattura del Golden State Killer, uno dei criminali più famigerati della storia degli Stati Uniti. L'FBI ha cercato questa persona per oltre 40 anni. Avevano il suo DNA, ma non era mai comparso nei database della polizia. Circa un anno fa, l'FBI ha consultato una genealogista genetica, che ha suggerito di inviare il DNA a un servizio di genealogia in grado di risalire ai lontani parenti. L'hanno fatto, e hanno trovato un cugino di terzo grado del Golden State Killer. Hanno costruito un grande albero genealogico e hanno scansionato i vari rami dell'albero finché non hanno trovato un profilo che corrispondeva perfettamente a quello che sapevano sul Golden State Killer. Hanno ottenuto il DNA da questa persona e hanno trovato una corrispondenza perfetta con il DNA che avevano tra le mani. Lo hanno arrestato e assicurato alla giustizia dopo tutti questi anni. Da quel momento, i genealogisti genetici hanno iniziato a collaborare con le forze di polizia locali americane usando questa tecnica per catturare i criminali. Solo negli ultimi sei mesi, sono riusciti a risolvere oltre 20 casi irrisolti con questa tecnica.

Per fortuna ci sono persone come zio Bernie e i suoi amici genealogisti. Non sono appassionati con un hobby solo per il loro piacere. Sono cittadini scienziati con una grande passione: quella di dirci chi siamo. E sanno che il passato può essere una soluzione per il futuro.

Grazie mille. (Applausi)