Return to the talk Return to talk

Transcript

Select language

Translated by Nitu Corina
Reviewed by Ariana Bleau Lugo

0:11 "De ce?" "De ce?" e o întrebare pe care părinţii mi-o pun mereu. "De ce are copilul meu autism?" În calitate de pediatru, genetician sau cercetător, încercăm să răspundem acestei întrebări.

0:27 Dar autismul nu e o singură boală. De fapt, e un spectru de nereguli, un spectru care variază, de exemplu, de la Justin, un băiat de 13 ani care nu poate vorbi, care comunică folosind un iPad pentru a atinge imagini ca să îşi comunice gândurile şi grijile, un băieţel care, când se supără, începe să se balanseze şi în cele din urmă, când e destul de deranjat, se dă cu capul de pereţi până când ajunge să şi-l spargă şi să aibă nevoie de cusături. Totuşi, acelaşi diagnostic de autism se aplică şi lui Gabriel, un alt băiat de 13 ani care se confruntă cu provocări diferite. El este, de fapt, talentat la matematică. Poate înmulţi trei câte trei numere în minte, cu uşurinţă, dar când trebuie să poarte o conversaţie are mari dificultăţi. Nu stabileşte contact vizual. Are probleme în iniţierea unei conversaţii, se simte ciudat, iar când devine agitat, se închide în sine. Totuşi, amândoi aceşti băieţi au acelaşi diagnostic din spectrul neregulilor autismului. Un aspect care ne preocupă

1:37 este dacă într-adevăr există o epidemie de autism. Zilele acestea, unul din 88 de copii va fi diagosticat cu autism, iar întrebarea este de ce arată acest grafic aşa? A crescut acel număr dramatic în timp? Sau am început să etichetăm indivizii cu autism, pur şi simplu dându-le un diagnostic când ei erau prezenţi şi înainte, dar nu aveau acea etichetă? La finalul anilor '80, începutul anilor '90, s-a aprobat o legislaţie care oferea persoanelor cu autism resurse, acces la materiale educaţionale care le-ar ajuta. Cu acea vigilenţă crescută, mai mulţi părinţi, mai mulţi pediatri, mai mulţi educatori au învăţat să recunoască trăsăturile autismului. În consecinţă, mai mulţi au fost diagnosticaţi şi au primit acces la resursele de care aveau nevoie. În plus, am schimbat definiţia autismului în timp, am lărgit definiţia autismului, şi asta explică o parte din prevalenţa crescută pe care o observăm. Următoarea întrebare pe care şi-o pune toată lumea este

2:49 ce a cauzat autismul? O frecventă concepţie greşită este că vaccinurile provoacă autism. Dar permiteţi-mi să fiu clară: Vaccinurile nu provoacă autism. (Aplauze) De fapt, studiul original de cercetare care sugera asta era în totalitate fraudulos. A fost retras din jurnalul Lancet, în care fusese publicat, iar acelui doctor autor i s-a retras licenţa medicală. (Aplauze) Institutul Medicinei, Centrele pentru Controlul Bolilor, au investigat în mod repetat şi nu există dovezi credibile că vaccinurile provoacă autism. De asemenea, se credea că unul dintre ingredientele din vaccinuri, numit thiomersal, este cauza autismului. Acesta a fost eliminat din vaccinuri în anul 1992 şi vedeți că nu a avut niciun efect în prevalenţa autismului. Aşadar, nu există nicio dovadă că acesta este cauza. Deci întrebarea rămâne: ce provoacă autismul? Probabil nu există doar un răspuns.

4:13 La fel cum autismul este un spectru, există un spectru de ideologii, un spectru de cauze. Pe baza informaţiei epidemiologice, ştim că una dintre cauze sau mai degrabă una dintre asocieri, este o vârstă paternă avansată, adică vârsta înaintată a tatălui la momentul conceperii. Mai mult, o altă perioadă vulnerabilă şi critică în ceea ce priveşte dezvoltarea, e când mama e însărcinată. În acea perioadă, când creierul fetal se dezvoltă, ştim că expunerea la anumiţi agenţi poate mări riscul de autism. În special, există un medicament, acid valproic, pe care îl iau uneori mamele cu epilepsie, care ştim că poate creşte riscul de autism. În plus, pot exista nişte agenţi infecţioşi care pot cauza autism. Iar un aspect pe care o să mă concentrez pentru mai mult

5:04 sunt genele care generează autismul. Mă concentrez pe asta nu pentru că genele sunt singurele cauze ale autismului, dar pentru că sunt o cauză a autismului pe care o putem defini ușor şi putem înţelege mai bine biologia şi modul în care funcţionează creierul, pentru a putea crea strategii ca să putem interveni. Un factor genetic pe care nu-l înţelegem este diferenţa pe care o observăm între bărbaţi şi femei. Bărbaţii sunt afectaţi de autism, de 4 ori mai mult decât femeile, și nu înţelegem care-i cauza. Una din modalităţile în care putem înţelege că genetica e într-adevăr un factor,

5:44 e de a observa ceva numit rata de concordanţă. Cu alte cuvinte, dacă un frate are autism, care e probabilitatea ca un alt frate din acea familie să aibă autism? Ne putem uita în particular la trei tipuri de fraţi: gemeni identici, gemeni care împart 100% din informaţia lor genetică şi care au împărţit acelaşi mediu intrauterin, versus gemenii fraternali, gemeni care împart 50% din informaţia lor genetică, versus fraţii comuni, frate-soră, soră-soră, împărţind tot 50% din informaţia lor genetică, dar nu şi acelaşi mediu intrauterin. Când te uiţi la aceste proporţii de concordanţă, un aspect notabil pe care o să le vezi este că, la gemenii identici, rata de concordanţă este de 77%. Însă în mod remarcabil, surprinzător nu este de 100%. Genele nu justifică integral riscul de autism, însă reprezintă o mare parte din acel risc, pentru că analizând gemenii fraternali, rata de concordanţă e doar 31%. Pe de altă parte, există o diferenţă între gemeni fraternali şi fraţi, sugerând că există expuneri comune pentru acei gemeni fraternali, care-i posibil să nu fie împărtăşite la fel între fraţi. Deci asta furnizează o parte din informaţia că autismul este genetic.

7:03 Cât de genetic? Când îl comparăm cu alte boli cu care suntem familiari, precum cancerul, bolile de inimă, diabetul, genetica joacă un rol mai important în autism decât în oricare dintre aceste boli. Dar asta nu ne spune care sunt genele. Nu ne spune nici măcar într-un singur copil, dacă e vorba de o singură genă sau poate o combinaţie de gene. Aşa că, de fapt, la unii indivizi cu autism, este genetic! Adică este o singură genă, puternică, determinantă, care provoacă autismul. Totuşi, la alţi indivizi, este genetic, adică o combinaţie de gene împreună cu procesul de dezvoltare, care determină în final riscul de autism. Nu ştim la nicio persoană care din cele două răspunsuri e cel corect, până când nu cercetăm atent. Deci întrebarea devine cum putem începe să identificăm

8:05 care sunt exact acele gene. Să adaug ceva care poate nu e intuiiv. Unii indivizi pot avea autism dintr-o cauză de ordin genetic, dar nu din cauză că autismul a existat în familie. Şi motivul este că anumiţi indivizi pot avea schimbări sau mutaţii genetice care n-au fost transmise de la mamă sau tată, dar care sunt concepute 'de novo' în ei, mutaţii care sunt prezente în ovul sau în spermă la momentul conceperii, dar care nu au fost transmise din generaţie în generaţie în familie. Acum putem folosi acea strategie pentru a înţelege şi identifica acele gene care provoacă autismul la acei indivizi. Aşadar, de fapt, la Fundaţia Simons, am luat 2600 de indivizi fără antecedente de autism în familie, am luat acel copil şi pe mama şi tatăl său şi i-am folosit pentru a încerca să înţelegem care erau acele gene ce provocau autism în acele cazuri? Pentru asta, a trebuit să analizăm întreaga informaţie genetică şi să vedem care erau diferenţele între mamă, tată şi copil. Pentru asta, îmi cer scuze, o să utilizez o analogie depăşită a enciclopediilor, decât a Wikipedia, dar voi face asta pentru a susţine ideea că în timp ce făceam acest inventar, a trebuit să analizăm informaţii uriașe. Informaţia noastră genetică e organizată într-un set de 46 de volume, iar când am făcut asta, a trebuit să inventariem fiecare din cele 46 de volume, deoarece în unele cazuri cu autism, un singur volum lipseşte. A trebuit să fim mai minuţioşi de atât, aşa că a trebuit să deschidem acele cărţi şi, în unele cazuri, schimbarea genetică a fost mai subtilă. Poate doar un singur paragraf lipsea sau, chiar mai subtil de atât, o singură literă, una din 3 miliarde de litere, care a fost schimbată, alterată, dar care a avut efecte profunde asupra funcţiilor creierului şi care afectează comportamentul. Astfel, în aceste familii, am reuşit să explicăm aproximativ 25% din indivizi şi să determinăm că există un singur factor genetic puternic care a cauzat autismul în aceste familii. Pe de altă parte, mai sunt 75% pe care încă nu i-am desluşit. Totuşi, când am făcut asta, a fost revelator,

10:37 pentru că am realizat că nu există o singură genă a autismului. De fapt, estimările curente spun că există între 200-400 de gene diferite care pot provoca autismul. Şi asta explică, parţial, de ce observăm un spectru atât de larg al efectelor sale. Chiar dacă sunt multe gene, există o logică a haosului. Nu e pur şi simplu la întâmplare 200 - 400 gene diferite, ci ele se potrivesc împreună. Se potrivesc într-o cărare. Se potrivesc într-o reţea care începe să aibă o logică acum în ce priveşte funcţionarea creierului. Începem să abordăm invers, identificăm genele, proteinele, moleculele, înţelegem cum interacţionează pentru a activa neuronul, înţelegem cum interacţionează neuronii determinând circuitele să funcţioneze, şi înţelegem cum funcţionează circuitele care controlează comportamentul, şi înţelegem asta atât la indivizii cu autism, cât şi la indivizii cu cogniţie normală. Însă diagnosticarea timpurie e esenţială. Diagnosticarea cuiva care este susceptibil într-un interval în care încă putem transforma, influenţa acel creier în creştere, este critic. Cercetători ca Ami Klin au conceput metode de-a testa bebeluşi folosind bio-indicatori, în acest caz contactul şi urmărirea vizuală, ca să identifice un copil cu risc. Vedeți că acest copil face contact vizual foarte bun cu femeia care cântă "Itsy, Bitsy Spider", şi nu va avea autism. Ştim că acest bebeluş va fi bine. Pe de altă parte, celălalt bebeluş va avea autism. Vedeți că acest copil nu face contact vizual bun. În loc să-și focalizeze ochii şi să realizeze acea conexiune socială, el se uită la gură, la nas, se uită în altă direcţie, dar nu comunică social. Posibilitatea de a face asta la scară mare, de a monitoriza bebeluşi, copii pentru autism, prin ceva foarte robust, foarte de încredere, va fi foarte folositoare în intervenţia într-un stadiu de început, când putem avea cel mai mare impact. Cum vom interveni? Probabil va fi o combinaţie de factori.

13:00 Parţial, în unii indivizi, vom folosi medicamente. Şi astfel, identificarea genelor autismului este importantă ca să identificăm ţinte ale medicamentaţiei, lucruri pe care le-am putea influenţa şi ca să fim siguri că asta trebuie să facem la autism. Dar nu va fi singura cale. În afară de medicamente, vom folosi strategii educaţionale. Unii dintre indivizii cu autism funcţionează puţin diferit. Învaţă într-o manieră diferită. Îşi decodifică mediul diferit, iar noi trebuie să îi educăm într-un mod care să îi ajute cel mai bine. Mai mult, există mulţi indivizi în această sală care au idei geniale privid noi tehnologii pe care le putem folosi, aparate pe care le putem folosi ca să antrenăm creierul pentru a-l face mai eficient şi a compensa pentru zonele în care are probleme, și chiar la lucruri ca Ochelarii Google. Vă imaginați, de exemplu, că Gabriel, cu complexul său social, ar putea purta Ochelari Google cu o cască în ureche şi ar avea un antrenor care să-l ajute, să-l ajute să se gândească la conversaţii, cum să spargă gheaţa, să poată chiar, într-o zi, să invite o fată în oraş. Toate aceste noi tehnologii oferă oportunităţi extraordinare

14:14 pentru a ajuta indivizii cu autism, însă drumul e lung. Pe cât de multe ştim, pe atât de multe nu ştim, aşa că vă invit pe toţi să ne ajutaţi să ne gândim la cum să facem asta mai bine, să ne folosim înţelepciunea colectivă pentru a face o diferenţă şi, în special pentru indivizii din familii cu autism, vă invit să intraţi în reţeaua interactivă a autismului, să faceţi parte din soluţia problemei, pentru că va fi nevoie de mulți să înțelegem ce e important, ce va avea un efect determinant. Gândindu-ne la ceva care este, potenţial, o soluţie, cât de bine funcţionează? Este ceva care într-adevăr va avea efect în vieţile voastre, ca individ, ca familie cu autism? Vom avea nevoie de persoane de toate vârstele, de la tineri la bătrâni, şi în toate formele spectrului neregulilor autismului pentru a ne asigura că avem un impact. Vă invit pe toţi să vă alăturaţi misiunii şi să ne ajutaţi să putem face vieţile indivizilor cu autism mai bune şi mai bogate. Vă mulţumesc. (Aplauze)