Джон Вилбэнкс: Давайте объединим наши медицинские данные

У меня есть плохие новости и хорошие новости, и у меня есть задача. Плохая новость: мы все болеем. Я болею. Вы болеете. Каждый из нас болеет, и вопрос в том, как сильно мы болеем? Болезнь убивает нас или мы выживаем? Можем ли мы её лечить?

Мы болеем с тех пор, как существует человечество. Мы всегда хотели понять причину болезней. Долгое время это были боги, не так ли? Боги на меня сердятся, или боги меня проверяют, правда? В последнее время это был уже один Бог, который наказывает меня или судит меня. По мере того, как мы искали причину, мы начали искать научное объяснение того, почему мы болеем, и вместе с поиском научного объяснения причин болезней мы пытались их лечить.

Это Авиценна. Больше тысячи лет назад он написал книгу «Каноны медицины», и правила, разработанные им для тестирования лекарств, очень похожи на современные: болезнь и лекарство должны быть одинаковой силы, лекарство должно быть чистым, и в итоге нужно проверять его действие у людей. Если применить всё это к исследованиям с участием людей, можно было получить хорошие результаты даже тогда, когда ещё не было соответствующих методов.

Этого человека зовут Карлос Финлей. В конце 1800-х он выдвинул гипотезу, которая была слишком неординарна для своего времени. Он предположил, что жёлтая лихорадка передаётся не через грязную одежду. Он считал, что она передаётся комарами. Над ним смеялись. В течение 20 лет его называли «комариный человек». Но он провёл эксперимент с участием людей. У него была эта гипотеза, и он проверил её на людях. Он нашёл добровольцев, которые поехали на Кубу, жили в палатках и специально заразились жёлтой лихорадкой. Часть людей жила в палатках и одевала грязную одежду, а другая часть жила в палатках с комарами, заражёнными жёлтой лихорадкой. И он окончательно доказал, что это не волшебная пыль в одежде вызывает жёлтую лихорадку. Но мы этого не знали, пока провели эксперимент с участием людей. И вот на что соглашались эти люди. В то время заболеть жёлтой лихорадкой на Кубе означало, что человек страдал в палатке, в жару, один и, вероятно, умирал. Но люди добровольно шли на это.

И это не просто теоретический пример научного подхода к эксперименту. Они сделали ещё одну замечательную вещь. Они подписали этот документ, который называется информированное согласие. Информированное согласие — это идея, которой мы как общество должны гордиться, правда? Это то, что отделяет нас от нацистов в Нюрнберге, от принудительных медицинских экспериментов. Это идея о том, что соглашение принять участие в исследовании без понимания его сути не является соглашением. Это то, что защищает нас от вреда, от торгашей-посредников, от людей, которые будут пытаться обманом вовлечь нас в клиническое исследование, которое мы не понимаем или на которое мы не согласны. И если объединить гипотезу, эксперимент с участием людей и информированное согласие, получится то, что мы называем клиническим исследованием, и сейчас именно так в основном работает медицина. Не имеет значения, где вы находитесь — на севере, юге, востоке или западе. Клинические исследования формируют основу научного поиска, так что если мы собираемся изучить новый препарат, мы проверяем его действие у людей, мы берём кровь и проводим эксперименты, и мы получаем согласие на участие в этом исследовании, чтобы убедиться, что при этом мы не обманываем людей.

Но мир вокруг меняется, а клиническое исследование остаётся неизменным десятки лет, или даже 50-100 лет. Сейчас мы можем получать данные о нашем геноме, но, как мы видели ранее, данные о геномах неоднозначны. Мы можем собрать информацию о нашей окружающей среде и, что более важно, о наших предпочтениях, потому что получается, что наше здоровье является результатом взаимодействия нашего тела, нашего генома, наших предпочтений и нашей окружающей среды. Но имеющиеся клинические методы не очень подходят для изучения этих факторов, потому что они основаны на идее о личном взаимодействии, ведь участие в клиническом исследовании происходит через контакт с врачом. Это мой дед. Я никогда не встречался с ним, но он держит мою маму, и во мне его гены, не так ли? Его предпочтения влияют на меня. Он был курильщиком, как и большинство людей в то время. Это мой сын. Гены моего деда передались ему, и мои предпочтения повлияют на его здоровье. Методы получения этих двух фотографий радикально отличаются, но методология проведения клинических исследований за это время почти не изменилась. Только статистика улучшилась. Процесс получения информированного согласия был в основном разработан после Второй Мировой войны, примерно когда была сделана эта фотография. Это было 70 лет назад, и процесс получения информированного согласия, этого инструмента, который был создан, чтобы защитить нас от вреда, теперь создаёт проблемы. Данные, полученные в ходе клинических исследований рака простаты или болезни Альцгеймера, разрозненны и могут использоваться только для изучения рака простаты или болезни Альцгеймера. Веди это так? Он не могут передаваться или объединяться. Они могут использоваться только уполномоченными на это людьми. Физик не может получить к ним доступ без бюрократических формальностей, так же как и программист. А программисты — люди очень нетерпеливые, они не выносят бюрократических формальностей.

И это катастрофа. Инструменты, которые мы создали, чтобы защитить нас от вреда, теперь защищают нас от инноваций. А ведь это задумывалось совсем не так. Это побочный эффект того, что мы создали себе во благо. Если задуматься, печально, что Facebook никогда бы не стал таким популярным с такой малой выборкой, как III фаза клинического исследования. Мы не можем брать информацию из прошлых исследований и объединять её, чтобы получать статистически значимые выборки.

Это ужасно. У 45% мужчин развивается рак. У 38% женщин развивается рак. Каждый четвёртый мужчина умирает от рака и каждая пятая женщина, по крайней мере, в Соединённых Штатах. Три из четырёх препаратов для лечения рака неэффективны. И это касается меня лично. Моя сестра перенесла рак. Моя тёща перенесла рак. Рак ужасен. У больного раком не сильно много конфиденциальности в больнице. Он почти всегда обнажён. Незнакомые люди приходят, смотрят, тыкают и колют в него, и когда я говорю перенёсшим рак, что этот инструмент, созданный, чтобы защитить их, на самом деле препятствует использованию их данных, причём всего 3-4% больных раком принимают участие в клинических исследованиях, они не говорят: «Большое спасибо за защиту моей личной жизни». Они возмущены тем, что у нас есть эта информация, но мы не можем её использовать. Это катастрофа. Стоимость этого в человеческих жизнях и деньгах огромна. В США на рак расходуется 226 миллиардов долларов в год и от рака умирает 1500 человек в день. И ситуация ухудшается.

Хорошая новость заключается в том, что некоторые вещи изменились, и самое главное, что изменилось — мы теперь можем получать о себе такую информацию, которая раньше была прерогативой системы здравоохранения. Многие считают это помешательством на технологиях. А я думаю, что это дополнительные данные, которые могут пригодиться моему малышу. Мы можем обмениваться этими данными, и с их помощью мы можем узнать многое о здоровье. Ведь если наши предпочтения влияют на наше здоровье, то, что мы едим, является важнейшим аспектом нашего здоровья. Можно сделать очень простую вещь — фотографировать свою пищу, и если это сделает достаточное количество людей, мы можем узнать многое о том, как питание влияет на наше здоровье. Один интересный результат — это приложение для iPhone под названием The Eatery — мы считаем, что наша пицца значительно здоровее, чем пицца, которую едят другие. (Смех) Этот результат кажется тривиальным, но на выполнение подобного исследования система здравоохранения затрачивала годы и сотни тысяч долларов. А оно было сделано новой компаний, состоящей из двух человек, за пять месяцев. У меня нет там финансовых интересов.

Что более нетривиально, мы можем получить наш генотип, и хотя генотипы неоднозначны, они дают нам ориентир. Я могу показать вам мой. Это просто A, T, C и G. А это расшифровка. Как видите, у меня 32% риск рака простаты, 22% риск возникновения псориаза и 14% риск болезни Альцгеймера. Генетик был бы шокирован: «Боже мой, вы всем рассказали, что носите аллель Е4 AроЕ. Вы не в своём уме?» Верно? Когда я получил эти результаты и говорил с врачами, они сказали мне, чтобы я от всех это скрывал. Я спросил их: «А это поможет вылечить меня, когда я заболею?» И никто не мог сказать мне да. Но я живу в век Интернета, когда публикация данных приводит к хорошему, а не к плохому. Поэтому я начал вводить эти данные в мою презентацию, и я обнаглел ещё больше, пошёл к моему врачу и сказал: «Я хочу получить мой анализ крови. Пожалуйста, отдайте мне мои результаты». Так что вот мой последний анализ крови. Как видите, у меня повышен холестерин, особенно плохой холестерин, и у меня плохие показатели функции печени, но это потому, что у меня был званый ужин, и я выпил много хорошего вина вечером перед сдачей анализов. (Смех) Да. Но посмотрите, как тяжело использовать эту информацию. Это как фотография моего дедушки, держащего мою маму, с точки зрения данных, и я должен был пойти и попросить, чтобы получить их.

Я предлагаю следующее: я предлагаю обмениваться данными, касающимися организма и генотипа, я предлагаю залезть в медицинскую систему и забрать свои данные, и использовать их, чтобы создать общие массивы данных. Было много разговоров об общих массивах данных, их обсуждали повсюду. Общие массивы данных — ни что иное, как общественное благо, которое мы строим из наших личных данных. Мы делаем это добровольно, и мы делаем это с помощью стандартизированных законодательных мер и стандартизированных технологий. Именно так. Вот что такое общие массивы данных. Это то, что мы создаём совместно, потому что считаем это важным.

Общие данные действительно уникальны, потому что мы создаём их из наших собственных данных. Хотя многие предпочитают контролировать неприкосновенность своих данных и зациклены на конфиденциальности, по крайней мере, некоторые из нас действительно хотят делиться своими данными. Общие цифровые данные хороши тем, что здесь не нужен большой процент участников, если размер выборки достаточно большой, чтобы образовать что-то грандиозное. Не так много программистов пишут бесплатное программное обеспечение, но у нас есть веб-сервер Apache. Не так много людей, читающих Википедию, редактируют её, но это работает. И до тех пор, пока некоторые люди хотят делиться своей информацией, мы можем создавать общие данные, если мы сможем получать эту информацию. А в биологии статистика даже лучше. Вандербильт провёл опрос, говоря людям, что мы хотели бы воспользоваться их биопробами, кровью и обмениваться ими в биобанке, и только 5% людей отказались. Я из Теннесси. Это далеко не самый научно-ориентированный штат в Соединённых Штатах Америки. (Смех) Но только 5% людей отказались. Людям нравится делиться, если вы даёте им возможность и выбор.

Причина того, что мною завладела эта идея, помимо очевидного семейного аспекта — то, что я провожу много времени с математиками, а математиков привлекают места, где есть много данных, потому что они могут использовать их, чтобы выделять сигналы из шума. Совсем не обязательно, что они выделят причину в этих корреляциях, но математика в современных условиях — как гигантский набор мощных инструментов, которые мы не применяем, не подключаем к здравоохранению, а сами пользуемся ножовками. Когда у нас будет много общих генотипов и результатов, много общих данных об образе жизни и общей экологической информации, мы можем начать выделять корреляции между едва заметными изменениями у людей, их предпочтениями и состоянием здоровья, получаемым в результате этого, и чтобы всё это делать, уже есть свободное программное обеспечение. Sage Bionetworks — некоммерческая организация, которая создала гигантскую математическую систему, ожидающую данных, но их пока нет.

И это то, чем я занимаюсь. Я организовал, думаю, первое в мире полностью цифровое клиническое исследование, этически одобренное, с неограниченным охватом и глобальным участием, куда вы сами вносите данные. Так что если вы получите дополнительные данные, если вы получите информацию о вашем организме и геноме, если вам удастся проникнуть в медицинскую систему и извлечь вашу медицинскую карту, вы можете пройти через онлайн процесс информированного согласия, потому что вклад в общие данные должен быть добровольным и информированным, и вы можете загружать вашу информацию, а математики будут анализировать эти данные. Наша цель — получить 100 000 в первый год и миллион в первые пять лет, чтобы у нас была статистически значимая выборка, которую можно использовать для анализа выборок меньших размеров в традиционных исследованиях и сопоставлять их, так что можно будет использовать их для выделения трудноуловимых корреляций между теми изменениями, которые делают нас уникальными, и состоянием здоровья, которое нам нужно, чтобы двигаться вперёд, как общество.

Я давно занимаюсь разным общественным достоянием. Я присутствовал в начале разработке интернета. Я занимался первыми свободными лицензиями. У всего этого много общего. Всё это просто. Так что если вы должны зайти на сайт и включиться в это исследование, вы не увидите там что-то сложное. Но они не упрощённые. Это делается умышленно, потому что всегда можно добавить в систему мощность и контроль, а вот удалить их очень трудно, если они были сначала. Поэтому простой не означает упрощённый, а слабый не означает слабость. Это сильные стороны системы.

И открытый не означает, что деньги отсутствуют. Закрытые системы, корпорации хорошо зарабатывают на открытых сетях, и одна из причин, почему открытые веб-сайты существуют — потому что корпорации заинтересованы в открытости системы. И всё это является частью клинического исследования, которые мы создали. Таким образом, чтобы принять в нём участие, вы должны быть старше 14 лет, готовы подписать контракт, в котором говорится, что вы не собираетесь делать глупости, и в принципе всё. Вы можете начать анализ данных. Ещё вам придётся пройти тест для различения компьютеров и людей. (Смех) И если вы захотите построить корпоративные структуры, это тоже нормально. Это всё есть в информированном согласии, так что если вам не нравятся эти условия, вы не регистрируетесь. Мы пытаемся применить к медицинским данным принципы разработки общих данных. Ещё одно свойство таких систем — то, что для их создания нужно совсем немного безрассудных людей, работающих вместе. Нужно не так много людей, чтобы сделать Википедию Википедией, и чтобы поддерживать её. Что касается здоровья, тут мы совсем не безрассудны, и поэтому я ненавижу слово «терпеливый». Я не хочу терпеть, когда системы разрушены, а здравоохранение не работает. Я говорю не о политике, а о научном подходе к здравоохранению. Так что я не хочу быть терпеливым. Задача, которую я перед вами ставлю — не быть терпеливыми. Поэтому я хочу, чтобы вы попробовали получить свои данные, когда придёте домой. Вы будете шокированы и обижены, и держу пари, возмущены тем, как трудно это сделать. Но это задача, которую вы, надеюсь, возьмёте на себя и, возможно, разделите. А может быть, и нет. Если в вашей семье никто не болен, возможно, вы не будете безрассудны. Но если вы или члены вашей семьи больны, возможно будете. Мы собираемся провести эксперимент в ближайшие несколько месяцев, чтобы точно узнать, сколько у нас безрассудных людей. Это сеть Athena по здоровью молочной железы. Они собираются обследовать 150 000 женщин в Калифорнии и отдать участницам исследования все данные в цифровой форме, чтобы их можно было загрузить одним кликом в исследование, которое я создал. Так что мы будем знать точно, сколько людей готовы быть безрассудными.

В заключение хочу сказать, что самое прекрасное, что я узнал с тех пор, как почти год назад оставил свою работу, чтобы заниматься этим проектом — это то, что нужно не так много людей для достижения впечатляющих результатов. Просто будьте готовы быть безрассудными, а риск, который нам грозит, не сравним с риском тех 14 мужчин, которые заразились жёлтой лихорадкой. Согласны? Это публикация своих данных в цифровой форме. Так что вы знаете больше обо мне и моем здоровье, чем я знаю о вас. Сейчас это асимметрично. В одиночку это может быть страшно. Но в группе, вместе с другими добровольцами, это может быть здорово. Не нужно участвовать всем, достаточно лишь некоторых из нас. Спасибо. (Аплодисменты)