John Wilbanks: Laten we onze medische data combineren

Ik heb slecht nieuws, ik heb goed nieuws en ik heb een taak. Het slechte nieuws is dat we allemaal ziek worden. Ik word ziek. Jullie worden ziek. We worden allemaal ziek en de vraag is: hoe ziek worden we? Gaan we eraan dood? Overleven we het? Kunnen we het behandelen?

We worden al sinds mensenheugenis ziek. We hebben ons altijd al afgevraagd waarom. Vroeger waren het de goden. Ze waren boos op me of wilden me op de proef stellen. Of die ene God van nu die me bestraft of beoordeelt. Terwijl we zochten naar verklaringen kwamen we steeds dichter bij een wetenschappelijke uitleg. Dat zijn hypothesen over de oorzaak van ziekte. Op basis van die hypothesen probeerden we ze te behandelen.

Meer dan duizend jaar geleden schreef Avicenna de ‘Canon van de geneeskunde’. De regels voor het testen van geneesmiddelen zijn bijna dezelfde als die wij vandaag hebben. De ziekte en het geneesmiddel moeten even sterk zijn, het geneesmiddel moet zuiver zijn en uiteindelijk moeten we het testen op mensen. Als je dit allemaal combineert tot een hypothese over testen op mensen, krijg je al mooie resultaten, ook al beschik je nog niet over zeer goede technologieën.

Dit is Carlos Finlay. Hij had een voor de late jaren 1800 extravagante hypothese. Hij dacht dat gele koorts niet werd overgedragen door vuile kleding, maar door muggen. Ze lachten hem uit. 20 jaar lang noemden ze hem ‘de muggenman.’ Ze lachten hem uit. 20 jaar lang noemden ze hem ‘de muggenman.’ Hij ging zijn hypothese op mensen uittesten. Vrijwilligers verhuisden naar Cuba en gingen er in tenten wonen om besmet te worden met gele koorts. Sommigen woonden in tenten en droegen vuile kleren, anderen woonden in tenten vol muggen, die blootgesteld waren geweest aan gele koorts. anderen woonden in tenten vol muggen, die blootgesteld waren geweest aan gele koorts. Definitief werd aangetoond dat het geen magische stof in je kleren was die gele koorts veroorzaakte. Maar pas toen we het testten op mensen kwamen we het te weten. Daar hadden die mensen zich voor opgegeven. Zo zag gele koorts er toen uit in Cuba. Je lag af te zien in een tent, in de hitte, alleen en waarschijnlijk ging je eraan dood. Maar die mensen deden dat vrijwillig.

Dit is niet alleen een mooi voorbeeld van een wetenschappelijk theoretisch experiment. Ze leverden een prachtprestatie. Zij ondertekenden een document van geïnformeerde toestemming. Geïnformeerde toestemming is een idee dat we moeten koesteren. Het is iets dat ons onderscheidt van de nazi's in Neurenberg, met hun medische experimenten onder dwang. Het is het idee dat toestemming aan een studie zonder te weten waar het over gaat, geen toestemming is. Het is iets dat ons beschermt tegen schade, tegen beunhazen, tegen mensen die ons proberen te beduvelen om deel te nemen aan een klinische studie die we niet begrijpen, of waar we geen toestemming voor willen geven. Dit allemaal samen, experimenteren op mensen en geïnformeerde toestemming, geeft wat we een klinische studie noemen. Zo doen we het in de overgrote meerderheid van de medische wereld. Het maakt niet uit waar je woont. Klinische studies vormen de basis van hoe we onderzoeken. Elk nieuw geneesmiddel testen we op mensen, we trekken bloed, we doen experimenten en we krijgen toestemming voor deze studie. Zo zorgen we ervoor dat mensen hierbij niet worden bedrogen.

Maar de wereld verandert op dit gebied. Tientallen jaren, zeg maar 50 tot 100 jaar, functioneerde dit redelijk goed. Nu kunnen we gegevens over ons genoom verzamelen, maar ons genoom is niet het enige dat telt. We kunnen informatie verzamelen over onze omgeving. Wat nog belangrijker is, we kunnen informatie verzamelen over onze keuzes, omdat onze gezondheid het resultaat is van de interactie van onze lichamen, onze genomen, onze keuzes en ons milieu. Onze klinische methoden zijn niet erg goed om dat te bestuderen, omdat ze zijn gebaseerd op interactie van persoon tot persoon. Je interageert met je arts en je wordt ingeschreven in de studie. Dit is mijn grootvader. Ik heb hem nooit ontmoet, maar hij houdt mijn moeder in zijn armen. Genen van hem zitten in mij, toch? Zijn keuzes hadden invloed op mij. Hij was een roker, zoals de meeste mensen toen. Dit is mijn zoon. Ook hij kreeg genen van mijn grootvader. En mijn keuzes gaan zijn gezondheid beïnvloeden. De technologie van deze twee foto's is totaal anders, maar de methodologie voor klinische studies is niet radicaal veranderd sinds die tijd. We hebben alleen maar betere statistieken. De manier waarop we geïnformeerde toestemming kregen, werd voor een groot deel vastgelegd na de Tweede Wereldoorlog, rond de tijd dat deze foto werd genomen. Dat was 70 jaar geleden. Geïnformeerde toestemming, waardoor we ons te beschermen tegen schade, wordt nu afgeschermd. De gegevens die we verzamelen voor prostaatkanker of voor tests op de ziekte van Alzheimer mogen alleen worden gebruikt voor prostaatkanker of voor onderzoek van de ziekte van Alzheimer. Het mag niet worden gekoppeld. Het mag niet worden geïntegreerd. Het mag niet worden gebruikt door mensen zonder toelating. Een natuurkundige kan geen toegang krijgen zonder het nodige papierwerk. Een computerwetenschapper kan geen toegang krijgen zonder het nodige papierwerk. Computerwetenschappers hebben geen geduld. Ze vullen geen papieren in.

Dat is spijtig. De werkwijzen die we hebben ontwikkeld om ons te beschermen tegen kwaad opzet, beschermen ons nu tegen innovatie. Dat was niet de bedoeling. Daar ging het niet om. Het is een neveneffect van iets dat goed moest zijn. Het is een neveneffect van iets dat goed moest zijn. Het deprimerende is dat Facebook nooit een wijziging aan een reclame-algoritme zou aanbrengen met een steekproefgrootte zo klein als een fase-III-klinische proef. We mogen geen gegevens van voorbije proeven nemen om ze te combineren tot statistisch significante steekproeven.

Stom, niet? Daarom ontwikkelen 45 procent van de mannen en 38 procent van de vrouwen kanker. Stom, niet? Daarom ontwikkelen 45 procent van de mannen en 38 procent van de vrouwen kanker. Eén op de vier mannen sterft aan kanker. Eén op de vijf vrouwen sterft aan kanker, in de Verenigde Staten dan toch. Drie van de vier geneesmiddelen voor kanker werken niet. Dit is erg persoonlijk voor me. Mijn zus heeft kanker overleefd. Ook mijn schoonmoeder. Kanker is erg. Als je het krijgt, moet je niet rekenen op veel privacy in het ziekenhuis. Meestal ben je naakt. Mensen die je niet kent, komen je betasten. Als ik overlevenden van kanker vertel dat geïnformeerde toestemming eigenlijk verhindert dat hun gegevens worden gebruikt, zelfs als slechts drie tot vier procent van de mensen die kanker hebben voor een klinische studie intekenen, dan is hun reactie niet: “Dank u, God, voor de bescherming van mijn privacy.” Het is verontwaardiging dat we deze informatie hebben en ze niet mogen gebruiken. Dat is niet goed. Dat kost enorm veel levens en geld. In de Verenigde Staten wordt 226 miljard per jaar aan kanker uitgegeven. In de Verenigde Staten sterven 1500 mensen per dag. Het wordt steeds erger.

Het goede nieuws is dat sommige dingen zijn veranderd. Het belangrijkste is dat we ons nu op manieren kunnen meten die vroeger alleen via de gezondheidszorg konden. Sommige mensen noemen dat ‘digitale uitlaat’. Ik zie het als de stofwolk achter mijn rennende kind. We kunnen dat stof pakken en er veel van leren over gezondheid. Als onze keuzes deel uitmaken van onze gezondheid, is wat we eten echt belangrijk voor onze gezondheid. Neem bijvoorbeeld eens een foto van je voedsel. Als genoeg mensen dat doen, kunnen wij veel leren over hoe ons voedsel van invloed is op onze gezondheid. Een interessant ding dat hieruit voortkwam — een iPhone app, genaamd The Eatery — is dat we denken dat onze pizza beduidend gezonder is dan de pizza van andere mensen. (Gelach) Het lijkt triviaal, maar zo’n onderzoek kostte vroeger het gezondheidssysteem jaren en honderdduizenden dollars. Het werd in vijf maanden door een opstartend bedrijf met een paar mensen gedaan. Ik heb er geen financieel belang bij.

Minder triviaal is dat we onze genotypen kunnen laten opmeten. Hoewel onze genotypen niet alleen bepalend zijn, geven ze ons aanwijzingen. Ik kon jullie het mijne tonen. maar dan zie je alleen maar A's, T's, C's en G's. Dit is de interpretatie ervan. Zoals jullie kunnen zien, heb ik 32 procent risico op prostaatkanker, 22 procent risico op psoriasis en 14 procent kans op de ziekte van Alzheimer. Een geneticus zou daarvan in paniek geraken en zeggen: “Moet iedereen weten dat je drager bent van het ApoE E4-allel! Ben je niet goed wijs?” Toen ik deze resultaten kreeg, ging ik praten met artsen. Ze vertelden me het aan niemand te zeggen. Mijn reactie is: “Gaat dat iemand helpen om me te genezen, als ik ziek word?” Niemand kon daar ja op zeggen. Ik leef in een webwereld waar, als je dingen deelt, prachtige zaken gebeuren, geen slechte dingen. Ik begon dit te tonen in mijn dia’s. Ik werd nog ondeugender en ik vroeg mijn arts mijn recentste bloedonderzoek terug. Hier is het. Zoals je zien kunt, heb ik een hoog cholesterolgehalte. Ik heb vooral een hoge slechte cholesterol, en ik heb een aantal slechte levergetallen, maar die komen van een diner met een heleboel goede wijn de nacht voordat we de test uitvoerden. (Gelach) Maar kijk hoe ongeschikt voor computers deze informatie is. Net als de foto van mijn opa met mijn moeder vanuit dataperspectief. Ik moest in het systeem duiken om dit eruit te halen.

Wat ik hier voorstel, is dat we het stof achter ons grijpen, dat we in ons lichaam reiken en er het genotype uit halen, dat we uit het medische systeem onze gegevens halen en wij het samen gebruiken om iets voor de gemeenschap te betekenen. Er wordt veel gesproken over ‘algemeen nut’. Een algemeen nut is niets meer dan een openbaar goed dat we uit particuliere goederen opbouwen. We doen het vrijwillig en we doen het via gestandaardiseerde juridische instrumenten. We doen het via gestandaardiseerde technologieën. Dat is algemeen nut. Het is iets dat we samen opbouwen omdat we denken dat het belangrijk is.

Een gegevensbank van algemeen nut is echt uniek, omdat we het maken van onze eigen gegevens. Veel mensen zien privacy als hun middel tot controle over gegevens en zijn er nogal door geobsedeerd. Maar als sommigen er toch aan willen deelnemen, dan is het opmerkelijke aan digitaal algemeen nut dat je niet eens een groot percentage hoeft te hebben, als je staal maar groot genoeg is, om iets geweldigs en moois te genereren. Niet veel programmeurs schrijven vrije software, maar we hebben de Apache webserver. Niet veel mensen die Wikipedia lezen, bewerken het, maar het werkt. Zolang sommige mensen willen delen als hun vorm van controle, kunnen we een gegevensbank van algemeen nut opbouwen als we aan de informatie kunnen. In de biologie ziet het er nog beter uit. Vanderbilt deed een enquête om mensen te vragen of ze ons zouden toelaten om hun biostalen en hun bloed te verzamelen om ze in een biobank beschikbaar te stellen. Slechts vijf procent weigerde. Ik ben van Tennessee. Niet de meest wetenschapslievende staat in de Verenigde Staten van Amerika. (Gelach) Maar slechts vijf procent weigerde. Mensen willen delen als je ze de gelegenheid en de keuze geeft.

Waarom ik hierdoor zo geobsedeerd raakte, komt, naast de familie-aspecten, doordat ik veel met wiskundigen had te maken. Die zoeken plaatsen op waar ze een heleboel gegevens kunnen vinden. Die gebruiken ze om signalen te scheiden van ruis. Alle correlaties die ze kunnen vinden, zijn niet noodzakelijkerwijs causale agenten, maar de wiskunde is nu een machtig hulpmiddel dat we voor de gezondheid nog te weinig gebruiken. Als we een heleboel genotypen, resultaten, levensstijlkeuzes, en milieu-informatie delen, kunnen we de correlaties tussen subtiele variaties bij mensen eruithalen. De keuzes die zij maken en hun gezondheid als gevolg van deze keuzes, kan in een open-source infrastructuur gecombineerd worden. Sage Bionetworks is een non-profit die een enorm wiskundig systeem heeft uitgebouwd. Ze wachten op gegevens, maar er zijn er geen.

Daar zorg ik voor. Ik ben begonnen met 's werelds eerste volledig digitale, volledig zelf-bijgedragen, onbeperkt-in-omvang, met wereldwijde deelname, ethisch goedgekeurde klinische onderzoeksstudie waar je de gegevens bijdraagt. Zoek dus wat ‘stof’ achter je, pak je genoom pak je medisch dossier. Je kan dan online je geïnformeerde toestemming geven -- omdat de donatie aan de gegevensbank van algemeen nut vrijwillig en geïnformeerd moet zijn -- je kan je gegevens uploaden en ter beschikking stellen van de wiskundigen die dit soort onderzoek met grote aantallen gegevens zullen doen. Het streefdoel is 100.000 in het eerste jaar en een miljoen in de eerste vijf jaar zodat we een statistisch significante cohort krijgen die je gebruiken kunt om ze te vergelijken met de steekproeven van kleinere omvang van traditioneel onderzoek en ze in kaart brengen. Die kun je dan gebruiken om die subtiele correlaties van de verschillende variaties die ons uniek maken, eruit te halen en voor de soorten gezondheidszorg, die we nodig hebben om als samenleving vooruit te gaan.

Ook met andere zaken van algemeen nut heb ik me bezig gehouden. Zoals met het vroege web. Vier dingen in die vroege wereld van creatief algemeen nut komen steeds terug en ze zijn allemaal erg eenvoudig. Als je je op die website opgeeft voor dat onderzoek ga je geen ingewikkelde zaken tegenkomen. Maar het is niet simplistisch. Deze dingen zijn opzettelijk eenvoudig gehouden omdat je altijd vermogen en controle aan een systeem kunt toevoegen, maar achteraf is het moeilijk om het er weer uit te halen. Daarom is simpel hier niet hetzelfde als simplistisch. Dat zijn sterke punten in het systeem.

'Open' betekent niet dat er geen geld is. Gesloten systemen, bedrijven, verdienen een hoop geld op het open web, en ze zijn een van de redenen waarom het open web er is omdat bedrijven baat hebben bij die openheid. Al deze dingen maken deel uit van die klinische studie. Je kan aansluiten vanaf 14 jaar als je een contract tekent dat je het serieus meent. Je kunt beginnen met het analyseren van de gegevens. Je moet ook nog een CAPTCHA oplossen. (Gelach) Je mag er ook nog bedrijfsstructuren op uitbouwen. Dat zit allemaal in de toestemming. Als je het niet ziet zitten, doe je niet mee. Dat zijn zowat de ontwerpprincipes voor een gegevensbank algemeen nut met gezondheidsgegevens. Slechts enkele echt onredelijke mensen moeten samenwerken om dit van de grond te krijgen. Zo veel mensen waren niet eens nodig om Wikipedia te maken tot wat het nu is. Als het om gezondheid gaat, moeten we niet onredelijk zijn. Daarom hou ik niet van het woord ‘geduldig’. Ik wil niet geduldig zijn als er wat schort aan de gezondheidszorg. Het gaat niet over politiek, maar over de wetenschappelijke aanpak. Daarom ben ik niet geduldig. Jullie hoeven ook niet geduldig te zijn. Daarom zou je terug thuis je gegevens moeten opvragen. Je zal tot je verbazing en woede zien dat dat niet meevalt. Maar ik hoop dat je de uitdaging zal aangaan en misschien zal delen. Misschien ook niet. Als er niemand in je familie ziek is, zal je misschien niet onredelijk zijn. Maar als dat wel zo is of als je ziek geweest bent, dan misschien wel. Het experiment van de komende maanden gaat aantonen hoeveel onredelijke mensen er zijn. Dit is het Athena Breast Health Network. Het is een studie van 150.000 vrouwen in Californië, en ze gaan alle gegevens retourneren naar de deelnemers van de studie in een computerklare vorm, om het met één klik in te laden in de studie die ik heb ontworpen. Zo weten we precies hoeveel mensen bereid zijn om onredelijk te zijn.

Ik eindig met het mooiste dat ik heb geleerd sinds ik bijna een jaar geleden stopte met mijn baan om dit te gaan doen. Al heel snel zullen we spectaculaire resultaten bereiken. Je moet alleen wat onredelijk zijn. We lopen niet het risico van die 14 mannen die gele koorts kregen. Het is je digitaal blootgeven. Jullie weten meer over mij en mijn gezondheid dan ik over jullie. Dat is asymmetrisch. Naakt en alleen zijn, kan eng zijn. Maar in groep vrijwillig naakt zijn, kan heel mooi zijn. Het hoeft niet eens voor ons allemaal. Slechts enkelen van ons is genoeg. Bedankt. (Applaus)