리처드 레스닉: 게놈 혁명에 오신 걸 환영합니다

안녕하세요, 저는 인간 게놈에 대해서 발표해보겠습니다. (박수) 맨위 왼쪽에 있는 것이 1번 염색체입니다. 맨밑에 오른쪽에 있는 것은 성 염색체들입니다. 여성분들은 저기 큰 X 염색체를 두개 가지고 있죠 남성분들은 X 염색체와 그리고 당연히, 저 작은 Y 염색체를 가지고 있죠 죄송하지만 여러분들, 저 작은게 성별의 차이를 만드는 것이죠 이 게놈을 확대해서 보면, 이런 이중 나선 구조가 나오죠-- 4개의 생화학적 기호를 붙인 생명의 코드이며 혹은 염기서열이라고 하는데 바로 A, C, G 와 T 입니다. 인간 게놈안에 몇개나 있을까요? 30억개 입니다. 엄청나게 많나요? 글세요, 사람에 따라 많을 수도 있죠. 하지만 제가 염기서열 한개씩을 1280 X 800 해상도 스크린에 있는 픽셀하나에 놓는다면 이 게놈을 보기 위해서 3000 개의 스크린이 필요할 것입니다. 이건 정말 큰겁니다.

그리고 이러한 크기 때문에, 일련의 사람들이, 그런데 전부 Y 염색체를 가진 사람들이었어요, 염기서열 분석을 해보자고 결심했습니다. (웃음) 그래서 15년의 시간과 약 40억 달러의 비용이 소요되어, 게놈 염기서열이 분석되었고 발표되었죠. 2003년에 최종 버전이 발표되었고, 지금도 계속 연구가 진행중입니다. 그 작업은 이렇게 생긴 기계로 한겁니다. 한 염기당 1달러정도 들었는데요 아주 느린 작업이었습니다.

제가 여러분께 여기서 말씀드리는 건 세상은 완전히 바뀌었고 여러분 아무도 그렇다는 걸 모른다는 겁니다. 요즘에는 게놈하나를 가지고 50개 정도의 복사복을 만들어서 이 모든 복사본을 50개의 염기서열 단위로 잘게 자릅니다 그리곤 대량으로 동시에 서열분석을 합니다. 다음은 소프트웨어를 이용해서, 다시 재결합을 시켜서 완성된 전체를 얻게 되죠. 그게 어떻게 되는지 잠깐 말씀을 드리자면, 인간 게놈 프로젝트는 3 기가베이스 입니다. 이런 기계 하나를 돌리면 일주일에 200 기가베이스를 처리할 수 있습니다. 이번 여름에는 200에서 600 기가베이스 수준으로 업그레이드 될 것이고, 이런 증가세가 늦춰질 기미는 보이지 않습니다. 그래서 개별 염기서열을 분석하는 비용은 1억배나 떨어졌습니다. 이건 1998년에 주유소에서 차에 기름을 넣고 2011년까지 가는거죠, 그러면 목성까지 두번 왕복할 수 있습니다.

(웃음)

세계 인구, 컴퓨터 보급대수, 모든 의료 문헌기록, 무어 법칙, 옛날 분석방법, 그리고 새로운 분석법들입니다. 여러분 여기 로그 스케일이 보이시죠. 보통 선이 저런 식으로 올라가지는 않습니다. 전세계적으로 인간게놈을 서열분석할 수 있는 처리능력은 올해 아마 5만에서 10만 게놈 정도입니다. 설치되고 있는 서열분석기계들을 보면 이런 계산이 나옵니다. 이는 해마다 두배, 세배, 아마도 네배씩 가까운 미래에 증가할 것입니다. 사실 특정한 연구소가 세계 전체 처리능력의 20% 정도를 담당하고 있습니다. 바로 베이징 유전체학 연구소이죠 중국은 정말로 새로운 달로 가는 경쟁에서 완전히 앞서나가고 있습니다. 의학에는 어떤 의미가 있을까요?

37세의 한 여성이 있습니다. 에스트로겐 수용체 양성 유방암 2기였습니다. 수술, 화학치료, 방사선 치료를 받고 퇴원을 했습니다. 2년후에 3기 난소암에 걸려 왔습니다. 불행히 다시 수술과 화학치료를 받았습니다. 3년뒤 42살이 되었을 때 더 많은 난소 암이 생겨서 더 많은 화학치료를 받게 됩니다. 6달 후엔 급성 골수성 백혈병에 걸렸습니다. 호흡부전이 왔고 8일 후에 사망했습니다.

그녀가 받은 치료는 아마 앞으로 10년도 안되서 아마 방혈처럼 보일 겁니다. 그건 워싱턴 대학교의 게놈 연구소에 있는 제 동료인 릭 윌슨과 같은 사람들이 사후에 이 여성에 대해 연구를 하기 결정했기 때문입니다. 그는 서열 분석을 했슨데, 건강한 피부 세포와 암 골수를 채취해서 전체 게놈의 서열 분석을 몇 주동안 했는데, 그리 큰 일을 아니었죠. 그리고는 이 게놈들을 소트트웨어로 비교해본 결과 여러 가지중에 발견한 것은 염색체의 결실이었는데요 3십억 염기중에 2천 염기가 결실되어 있었습니다 그것도 특히 TP53이라는 유전자에서 말이죠. 만일 이 유전자에 유해한 돌연변이가 생긴다면 여러분은 살면서 암에 걸릴 확률이 90%가 됩니다.

불행히도, 이것은 그 여성분에게는 아무 도움도 안됩니다, 하지만 이것은 그녀의 가족들에게는 엄청난 영향력을 미치는 겁니다. 만일 그 가족들이 똑같은 돌연변이가 있다면, 유전자 테스트를 통해서 그걸 알게 될거고, 정기적인 검사를 통해서 암을 빨리 발견해 내겠죠 그리고 아마도 훨씬 더 오래 살 수 있을 것입니다.

이번에는 비어리 쌍둥이를 소개하겠는데요, 두살때 뇌성마비 진단을 받았습니다. 이 애들의 엄마는 매우 용감한 여성으로 증상이 들어 맞지 않는다고 생각해서 엄청난 노력과 많은 인터넷 검색을 통해 의학계에 그 쌍둥이들이 뭔가, 사실, 다른게 있다는 걸 납득시켰습니다. 그 애들이 가진 건 도파반응 근육긴장이상이었습니다. 그래서 L-Dopa처방을 받았고, 증상은 호전되었죠, 하지만 완전히 치유되지는 않았습니다. 중요한 문제는 남아 있었습니다.

여기 사진에 남자는 조 비어리라고 하는데, 운좋게도 Lift Technologies라는 회사의 CIO가 되었습니다. 이 회사는 전장서열 분석도구를 만드는 두 회사 중 하나였습니다. 그래서 자신의 아이들의 염기서열분석을 했습니다. 그래서 일련의 돌연변이를 SPR이라고 하는 유전자에서 찾았는데, 이는 세로토닌을 생성하는 역할을 하는 것입니다. 그래서 L-Dopa에 추가해서 아이들에게 세로토닌 전구체 약을 처방했고, 아이들은 이제 사실상 정상입니다. 여러분, 이런 일은 게놈 서열분석이 아니었으면 불가능했을 일입니다. 그리고 그때는 불과 몇년전이었는데도 불구하고 10만불이나 들었습니다. 지금은 1만불이고 내년에는 1천불이면 될겁니다. 아마도 한두해 차이가 있겠지만 그 다음해는 1백불이면 될겁니다. 이렇게 빨리 움직이고 있습니다.

자 이제 꼬마 닉입니다 배트맨과 물총을 좋아합니다. 닉이 어린이 병원에 왔을때 굶주린 아이처럼 배가 불룩했습니다. 그건 이 아이가 안먹어서 그런게 아니고, 아이가 먹으면 장이 열려서 배설물이 배로 들어가는 것이었습니다. 수많은 수술을 겪고 나서, 아이는 엄마를 바라보며 이렇게 말했습니다."엄마" 나를 위해 기도해주세요. 난 너무 아파요." 담당 소아과 의사가 우연히도 임상유전학 경력이 있었는데 도저히 어찌된 일인지 알 수가 없었습니다, 그래서 의사는 "이 아이의 게놈서열분석을 한번 해봅시다."라고 했죠. 그래서 찾은게 예정세포사를 통제하는 염색체에서 생기는 한점돌연변이였습니다. 이론대로라면 그 아이는 음식에 대해 생기는 것에 대한 면역적 반응을 보이는 것이었고, 그건 예정세포사를 유발시키는 자연스런 반응이었습니다. 그러나 통제를 담당하는 염색체가 고장이 났죠. 그래서 이건 물론 무엇보다 골수 이식 치료가 필요하다고 나타났고, 아이는 치료를 받았습니다. 힘든 9개월간의 회복기간후에, 이제는 A1소스를 뿌린 스테이크를 잘 먹고 있습니다.

(웃음)

게놈을 보편적인 진단 프로그램으로 사용할 가능성은 바로 오늘 우리에게 달려 있습니다. 오늘, 바로 여기 말이죠. 그것이 우리 모두에게 의미하는 것은 이 방안에 있는 모든 사람들이 5년, 10년, 20년을 더 살 수도 있다는 것인데 단지 한가지 이유때문에 그렇습니다. 놀라운 소식이긴 합니다, 지구상에 인류가 남겨놓는 발자국과 우리가 식량생산을 지속할 수 있는지에 대해 생각하지 않는다면요. 그래서 바로 똑같은 기술이 새로운 종류의 옥수수, 밀, 콩 그리고 다른 작물을 키우는데 사용되고 있는데요 이 작물들은 가뭄, 홍수, 병충해나 농약에 훨씬 잘 견디는 성질을 가지고 있습니다. 자 보세요, 인구가 계속 증가한다면 우리는 유전자 조작된 식품을 더 많이 생산하고 먹어야 할 것입니다, 이게 현재 생각할 수 있는 유일한 방안입니다 청중 여러분중에 누구라도 자발적으로 먹는 걸 중단하실 분이 없다면 말이죠? 아무도 없으시군요

이건 타자기인데요, 수십년 동안 모든 책상위에 있던 중요한 물건이죠 타자기는 이것에 의해 근본적으로 사라지게 되었습니다 그리고 보편적으로 쓰이는 더 많은 워드 프로세서들이 나왔죠 그러나 궁극적으로는 파괴위에 일어난 파괴였습니다 밥 멧칼프는 이더넷(Ethernet)을 발명했고 컴퓨터의 연결은 모든 것들을 근본적으로 바꾸어 놓았죠 그리고 갑자기 넷스케이프가 생기고 야후가 생겼죠 그리곤 온통 닷컴 거품(dotcom bubble)이 생겼죠 (웃음) 그래도 걱정하실 필요는 없습니다, 아이팟, 페이스북에 의해 금방 살아났고 그리고 앵그리 버드가 또 있었죠 (웃음)

자, 이게 오늘날 우리가 있는 곳입니다 현재 게놈 혁명이 벌어지고 있습니다. 바로 여기에 우리가 있는거죠 여러분이 생각을 해보셨으면 좋겠습니다: 이게 무슨 의미인지 말이죠 이 점들이 여러분 게놈의 서열을 나타내는 게 아니라, 이 지구상의 게놈을 다 연결하는 거라면요? 최근에 생명보험에 가입했습니다 이런 질문을 받았습니다: A. 유전자 검사들 받은 적이 없다, B. 검사를 받았다, 자 여기 있습니다, 그리고 C. 검사를 한 적은 있는데 얘기하진 않겠다 다행히도 저는 A라고 답할 수 있었죠, 만일 제 생명보험 설계사가 듣고 있을지도 모르니 정직하게 얘기해야죠 제가 만약 C라고 답했으면 무슨 일이 벌어졌을까요?

소비자 용도로 위한 유전체학이 번창할 것입니다 여러분은 본인이 유전적으로 여러분의 여자친구와 맞는지 알고 싶나요? 당연하죠 아이폰으로 DNA 염기분석하는건요? 그걸 위한 앱이 있습니다 (웃음) 개인화된 유전자 마사지는 어때요? 현재 이미 AVPR1 유전자의 대립유전자 334를 검사해주는 시험기관이 있는데요, 소위 바람피는 유전자로 알려져 있죠 자 그러니까 오늘 여기 계신 분 중에 애인이나 배우자랑 계신 분은, 돌아서서 면봉으로 상대방 입의 표본을 채취해서 시험소에 보내시면 그 결과를 아실 수 있을겁니다 (웃음) 여러분은 심근증을 발생시킬 수 있는 게놈을 가진 대통령을 뽑고 싶으세요? 생각해 봅시다, 2016년에 선두 후보자가 사년간의 체납세금신고서 뿐만 아니라, 본인의 게놈까지 공개한다면요 호응이 아주 좋을 수 있죠. 그래서 다른 경쟁자들도 똑같이 하라고 요구하는거죠. 이런일이 벌어지지 않을거라고 생각하세요? 혹시 존 맥케인한테 도움이 될 수도 있었다고 생각하세요?

(웃음)

청중 여러분중에 저처럼 레스닉이라는 성을 가지신 분 계세요? 손 한번 들어보세요 안계신가요? 없네요 보통 한두 명은 있습니다 제 할아버지는 10형제중에 하나셨거든요 서로 다 미워했죠 그래서 모두 다른 곳으로 이사갔습니다 그래서 아마 제가 만난 레스닉이란 성을 가진 사람들과는 관련이 있을 수 있죠, 근데 잘 모르겠어요 하지만 제 게놈이 소프트웨어상에서 주인을 못찾고 남아 있는데, 제 팔촌의 게놈도 역시 그런 상태인데, 이 두개를 비교할 수 있는 소프트웨어가 있어서 연결을 시킬 수 있다면 어떻까 상상해 봅시다 별로 어렵지 않습니다. 저희 회사는 그 소프트웨어를 지금 보유하고 있습니다 한가지 더 상상해 봅시다: 두사람에게 상호 동의를 구하는 소프트웨어가 있다고 말이죠, "당신의 팔촌을 만나시겠습니까?" 양쪽 다 동의를 하면, 자! 염색체 LinkedIn에 잘 오셨습니다.

(웃음)

이건 분명히 좋은 겁니다, 그렇죠? 친척들이 더 많아지게 되고 기타 등등 그런데 역시 나쁜 것도 있을 수 있습니다 여기 자녀 있는 아버님이 몇분이나 되세요? 손 한번 들어보세요 네, 전문가들은 여러분중 1~3퍼센트는 실제로 여러분 자녀의 아버지가 아니라고 생각합니다 (웃음) 보세요--

(웃음)

이 게놈들, 이 23개의 염색체들은 어떤 방식으로도 우리 관계의 질이나 우리 사회의 본질을 나타내지 못합니다 -- 적어도 아직까지는요 다른 새로운 기술처럼, 이것 역시 인류의 손에 달려 있습니다 인류의 향상을 위해 사용할 것인지, 그 반대일지 그래서 저는 여러분들이 모두 깨어나서 이해하게 되고 여러분 주위에 벌어지고 있는 게놈 혁명에 영향력을 미치기를 강력히 권고드립니다

감사합니다

(박수)