リチャード・レズニック「ゲノム革命の時代へようこそ」

皆さん 人間のゲノムをお見せしましょう （拍手） 第１染色体が左上にあって 右下は性染色体です 女性は大きい性染色体Xを２本持ち 男性はXと小さい性染色体Yを 持っています 男性の皆さん 残念ですが女性との差はたったこれだけです この染色体を拡大すると 二重らせん構造が現れ 生命の情報が ４種類の遺伝記号 A, C, G, T という塩基で 記されています 人間は30億個の塩基を持っています ものすごい数でしょう？ 数が大きいと訳がわからなくなりますが 1280x800の解像度の画面に １ピクセルあたり１つの塩基を置くと ゲノムを見渡すのに3,000の画面が必要です 本当にものすごい数です

巨大だったからかもしれませんが Y染色体を持つ人たちのグループが 配列の解析をしようと思いつきました （笑） 15年と40億ドルのお金をかけて ゲノムの配列が解析・公表されました 2003年には最終版が公表され 今も研究が続いています 解析はこんな機械で行われました 塩基一つあたり約１ドルかかり 時間がかかるやり方です

でも皆さん 私はこの状態が 一変していることに 誰も気づいてないと言いたいのです 現在は一つのゲノムに対し 50個ほどのコピーを作り 50個に分けた塩基の配列をそれぞれ 並行して解読するやり方です それをソフトウェアに入力して 再構成して結果を出します これがどんな感じかと言うと ヒトゲノム計画では 30億の塩基を調べました この機械を使えば １週間で２千億個の塩基が分析できます この夏には６千億になり まだまだスピードは上がりそうです ですから塩基１つの配列解析のコストは 100万分の１になりました これは1998年に満タンにした車のガソリンで 2011年になったら 木星まで２往復できたのと同じです

（笑）

世界の人口や パソコンの台数 全ての医学論文のアーカイブ ムーアの法則 従来の解析方法 そしてこれが全く新しい方法です このグラフは対数尺度です 線がこんな感じに跳ね上がることは普通ありません 世界でヒトゲノムを解析するスピードは 今のところ年に５万から10万人分です 使われている機器に基づく推定です 当分は 年ごとに２倍 ３倍もしくは４倍に 増えていくことでしょう 実際の話 ある研究所は 世界の２割の解析能力を持っています 北京ゲノム研究所です 中国は現代版「月レース」で着実に勝利を収めつつあります 医療における影響は何でしょう？

ある37歳の女性がいました ステージ２のエストロゲン性乳がんにかかり 手術 化学療法 放射線療法を受け 退院しました ２年後 ステージ３の卵巣がんになり再入院しました 残念なことに 治療はまた手術と化学療法でした ３年後 42歳で卵巣がんが再発し また化学療法を受けました そして半年後 急性の骨髄性白血病になり 呼吸不全を起こして８日後に亡くなりました

まず この女性が受けた治療は10年もしないうちに 瀉血のように根拠がないものだと見なされるでしょう ワシントン大学のゲノム研究所にいる 私の同僚のリック・ウィルソンたちが 遺体を検視したおかげです 健康な皮膚の細胞と がんにかかった骨髄を採取し ２週間で 両方のゲノムを解析しました 大したことではありません そしてこの２つのゲノムを比較し 発見したことの１つが 30億の塩基のうち２千個が TP53という特定の遺伝子の中で 欠損していることでした この遺伝子に有害突然変異が起きると 90%の確率でがんにかかります

あの女性を助けることにはなりませんが 彼女の家族に対しては 厳しく深刻な意味を持っています もし彼らに同じ変異があって それが遺伝子検査でわかれば 定期的に検査することで がんを早期発見でき 寿命を大幅に伸ばせるかもしれません

ビアリー家の双子の話をします ２歳の時 脳性麻痺と診断されました 母親は決然とした人で 症状のつじつまが合わない筈はないと 多大な努力とネット検索の末に 子どもは脳性麻痺ではないことを 医学界に 納得させました 実際にはドーパ反応性ジストニアだったのです L-Dopaという薬を処方され 症状は改善しましたが 完全にはなくならず まだ障害を抱えていました

でも写真の男ジョー・ビアリーは 運よくライフ・テクノロジーという 会社のCIOでした ２社ある大型全ゲノム解析機の 製造企業の１つだったのです 彼は自分の子どもたちのゲノムを解析し SPRという遺伝子に一連の変異があるのを見つけました この遺伝子はセロトニンを作ります そこでL-Dopaに併せてセロトニン前駆薬を与えると 子どもたちは全く正常になりました ゲノム解析がなければ起こり得なかったことです 数年前には10万ドルかかりましたが 今は1万ドル 来年には1,000ドル 再来年ごろには100ドルになります これほど速く進歩しているのです

この写真のニック君は バットマンと水鉄砲がお気に入りです 飢餓の被害者のように膨らんだお腹で 小児科にきていました 物を食べていないのではなく 何かを食べると腸が開いて 消化物が胃に戻るのです 数え切れない手術のあと 彼は母親に言いました 「ママ 僕のためにお祈りして すごく痛いの」 主治医がたまたま臨床遺伝学を学んでいたので 問題が何か分からぬまま とにかくゲノムの解析をしました すると単一点突然変異が プログラム細胞死を司る遺伝子に起こっていました 彼の体は食べ物に対して 何らかの免疫反応を起こしていたようでした これはプログラム細胞死を引き起こす自然な反応ですが 下方制御する遺伝子が壊れていました ここから 骨髄移植が必要だとわかり 手術が行われました ９か月間の厳しいリハビリを終え 今では 普通にステーキを食べています

（笑）

万能の診断方法として ゲノムを使える可能性が 開けています それはもう 実現しています どういうことかと言うと ゲノム診断により 会場の皆さんの寿命が ５～20年ほど長くなるということです 何と素晴らしい話でしょう 人類の地球に対する負担や食糧増産の余地などを 考えなければ の話ですが 全く同じ技術は 新しい種類のトウモロコシや 大豆 その他の穀物を 育てることにも使われ 干ばつや洪水 害虫や殺虫剤に強い 品種が生まれています 人口が増えていく限り 遺伝子組み換え食品を育て 口にしなければならない それが今日 私が取る立場です 食べなくてもいいという方が いれば話は別ですが 誰もいませんね

これはタイプライターです 何十年もの間 どの机にも置かれていました しかしこれによって実質的に消滅させられました そしてより一般的なワープロが現れました 要は途絶を重ねていったのだということです ボブ・メトカルフェがイーサネットを発明し あらゆるコンピュータを結びつけ 全てを変えました 気づいたときにはネットスケープとヤフーがいて あのドットコム・バブルが起きました （笑） でも心配は不要です iPodやフェイスブック そして アングリーバードが救ってくれました （笑）

私たちは今 ここにいます ここが現時点のゲノム革命です 考えてみて下さい これらの点が あなたの個々の塩基を表しているのではなく 世界中のゲノムの繋がりだとしたら 私は最近生命保険に入りました こんな質問に答えさせられました A: 遺伝子検査を受けたことがない　B: 受けたことがある C: 受けたがそれについては答えない ありがたいことに私は「A」だったので 正直にそのまま答えました でももし「C」だったらどうなっていたか？

一般向けのゲノム活用が広まるでしょう 遺伝子的に恋人と相性が良いかどうか 知りたいですよね？ iPhoneで遺伝子解析？アプリにおまかせです （笑） ゲノムでカスタマイズされたマッサージはいかが？ 既に ある研究所では 俗に言う浮気遺伝子のAVPR1の 対立遺伝子を検査しています 今日カップルで来ている方は 相手の口腔に入れた綿棒を ラボに送れば確信できます （笑） 心筋症を示唆するゲノムを持つ 大統領を選びたいと思いますか？ 2016年の大統領選で 候補者が ４年分の納税申告書だけでなく 自分のゲノムも公表したとします これが非常に望ましいゲノムで 他の候補者にも公表を迫ったとしたら？ そんなことは起こらないと思いますか？ マケインの時にこれがあったら？

（笑）

皆さんの中で 私と同じレズニックという 名字の方がいたら 手を挙げて下さい 誰もいませんか？ 普通１～２人はいるのですが 私の祖父は10人兄弟で お互い嫌い合っていて 世界中別の地域に移住したので 私は他のレズニックさんたちと 血縁がある可能性が高いのではと思います 私のゲノムが匿名でソフトに入力され ある従兄弟のゲノムもそこにあれば その二つを比べて関連づけることが できるかもしれません 難しくありません 現にそのソフトは私の会社にあります 更にもう一つ想像してみて下さい ソフトが「遠縁の従兄弟と会ってみませんか？」と 互いの同意を得ることができたら？ 両者が「はい」と言えば 染色体版リンクトインの出来上がりです

（笑）

これは多分良いことですよね？ 一族とのつながりが広まります でもこれは悪いことでもあります 父親の方は手を挙げて下さい 専門家によれば あなた方の１～３%は 子どもの真の父親ではありません （笑） 見て下さい -

（笑）

これらのゲノム 23対の染色体は 少なくとも今のところ人間関係の質や社会の本質を 表すものではありません どのような新技術でも 人類のため役立てるかどうかは 全て私たち次第なのです だから皆さんには 今起きているゲノム革命のことを知り 良い方向へ影響づけてほしいのです

ありがとう

（拍手）