Ami Klin: Új lehetőség az autizmus korai diagnosztizálására

Mindig is az volt a tervem, hogy élőben tanulmányozzam a társas bevonódást, hogy átérezzem mások érzéseit, gondolatait, céljait, késztetéseit, amikor együtt vagyok velük. Kutatóként pedig mindig meg akartam mérni azt a ráhangolódást, a másik ember érzékelőképességét, ami olyan gyorsan létre tud jönni, akár egyetlen szempillantás alatt. Az ember ösztönösen megérzi a másik érzéseit. Már azelőtt megértjük egy cselekedet célját, hogy az bekövetkezne. Állandóan azon vagyunk, hogy valaki belső lényének tárgyává váljunk. Állandóan ezt tesszük. Ettől nem tudunk szabadulni. Ez annyira fontos, hogy azokat a bizonyos eszközöket, amelyeket önmagunk és a környező világ megértéséhez használunk, mind ez a beállítottság formálja. Ízig-vérig társas lények vagyunk.

Nos, az autizmus témájába úgy csöppentem bele, hogy egy, a felnőtt autisták számára kialakított otthonban laktam. A lakók többsége szinte egész addigi életét kórházak krónikus osztályain töltötte. Ez rég volt. Számukra az autizmus lesújtó volt. Súlyos értelmi korlátaik voltak. Nem beszéltek. De ami a leglényegesebb, nagyon elszigetelődtek a körülöttük lévő világtól, a környezetüktől és az emberektől. És tényleg, ha bemegyünk egy autisták számára fenntartott iskolába, akor igencsak nagy zajjal találjuk magunkat szemben, van zűrzavar, jövés-menés, matatás bőven, de mindenki csak magában ügyködik. Talán a világítást nézik a plafonon, vagy magányosan üldögélnek a sarokban, vagy éppenséggel a szokásos kényszeres ringatózásukba feledkeznek a sehová nem vezető önstimuláló mozgásokkal. Nagyon, de nagyon elszigeteltek.

Ma már tudjuk, hogy az autizmus sérülés, annak a bizonyos ráhangolódásnak a sérülése, amiről beszélek. Ezek túlélési készségek. Ezek olyan túlélési készségek, amelyeket a törzsfejlődés sok százezer éve hagyott örökül.

A csecsemők végtelenül törékenyen jönnek a világra. Gondozójuk nélkül nem maradnának életben, így érthető, hogy a természet megajándékozta őket ezekkel a túlélési mechanizmusokkal. Figyelnek a gondozójukra. Életük első napjaitól, heteitől jobb szeretnek a csecsemők emberi hangokat hallani, mint egyszerűen csak a környezet hangjait. Szívesebben néznek emberekre, mint tárgyakra, és ha emberre néznek, akkor is leginkább a szemébe, mert a szem tükrözi a másik ember belső világát, olyannyira, hogy inkább olyan emberre néznek, aki visszanéz rájuk, semmint olyasvalakire, aki csak bámul valahová. Szóval, figyelnek a gondozójukra. A gondozó megpróbálja megérteni a csecsemőt. És ebből a közös megerősítő koreográfiából ered egy csomó dolog, ami fontos az értelmi fejlődésben, a társas intelligenciában, a társas gondolkodásban.

MIndig úgy gondolunk az autizmusra, mint ami valamikor az élet folyamán alakul ki. Ez nem így van, Ez az élet indulásakor kezdődik. Ahogyan a csecsemők ráhangolódnak a gondozójukra, hamar felismerik, hogy van ott valami a fejben, valami nagyon fontos -- láthatalan, nem lehet látni -- ami tényleg életbe vágó, és ezt a dolgot úgy nevezik, hogy figyelem. Idejekorán megtanulják, még mielőtt akár egyetlen szót is kimondanának, hogy fel tudják kelteni a figyelmet, és odaírányíthatják valahová, hogy megkapják, amit akarnak. Szintén megtanulják követni a másik ember pillantását, mert amire néz az ember, arra gondol egyben. És hamarosan kezdik megtanulni a dolgok jelentését, mert ha valaki ránéz valamire, vagy valaki rámutat valamire, akkor az nem csupán az irányra vonatkozóan ad számukra fogódzót, hanem egyúttal arra is, hogy az mit jelent a másik számára, és hogy viszonyul hozzá, és elég hamar elkezdik felépíteni az értelmezések rendszerét, éspedig azokat az értelmezéseket, amelyek a a társas érintkezések birodalmából származnak. Azok olyan értelmezések, amelyeket a közös élmények során szereznek.

Ez itt egy 15 hónapos kislány, autista. Olyan közel megyek hozzá, hogy kb. 5 centire lehetek az arcától, és rám se hederít. Képzeljék el, mi lenne, ha ezt Önökkel tenném, és 5 centire megközelíteném az arcukat. Valószínűleg két dolgot tennének, ugye? Visszahőkölnének. Rendőrt hívnának. (Nevetés) Valamit biztos csinálnának, mert szó szerint lehetetlenség megsérteni valaki személyes terét anélkül, hogy erre reagáljon. Önkéntelenül is így teszünk, gondoljunk csak bele. Ez a testünk bölcsessége. Ennek semmi köze a nyelvhez. A testünk ezt magától tudja, és ez már régóta ismert.

Ez a dolog nem csupán az emberre jellemző. Ez megvan néhány rokonunknál is, mert ha majomként egy másik majmot bámulunk, és az a másik feljebb van a rangsorban, és ezt fenyegetésnek veszi, akkor nem számíthatunk hosszú életre. Szóval valamit, ami más fajoknál túlélési mechanizmus, ami nélkül egyszerűen nem tudnának élni, kapcsolatba hozunk az emberi lényekkel, és társas lényként egyszerűen e szerint kell cselekednünk.

Ez a kislány most rám sem hederít, és én annyira közel vagyok hozzá, azt gondolnánk, hogy talán lát minket, talán hall minket. Néhány perc múlva elmegy a szoba sarkába, és talál egy szem M&M cukorkát. Tehát én nem tudtam felkelteni az érdeklődését, de valami, egy tárgy igen. Namármost, legtöbbünkben világosan elkülönül egymástól a tárgyak világa és az emberek világa. Ennek a kislánynak ez a határ nem olyan világos, és az emberek világa nem vonzza annyira, mint amennyire mi szeretnénk. Idézzék fel, hogy rengeteg dolgot tanultunk úgy, hogy osztoztunk a tapasztalatokban. Ezzel a kislánnyal az történik éppen, hogy tanulási folyamata pillanatról pillanatra egyre inkább eltér ettől, ahogyan egyre jobban elszigeteli magát másoktól. Olykor feltételezzük, hogy az agy determinisztikus, hogy az agy határozza meg, hogy mi lesz belőlünk. De valójában az agy is aszerint alakul, hogy mik vagyunk, és miközben a kislány viselkedése távolodik a társas érintkezés birodalmától, ez történik az értelmével, és ez történik az agyával.

Az autizmus a leginkább genetikusan meghatározott az összes fejlődési rendellenesség közül, agyi rendellenesség. Jóval a gyerek születése előtt alakul ki. Tudjuk, hogy az autizmusnak nagyon széles spektruma van. Vannak olyan egyének, akik teljesen értelmi fogyatékosok, de vannak, akik tehetségesek. Vannak olyanok, akik egyáltalán nem beszélnek. Vannak olyanok, akik túlságosan is sokat beszélnek. Vannak olyanok, akiket ha megfigyelünk az iskolában, azt látjuk, hogy az iskola kerítése mellett futnak egész nap, ha engedik nekik, és vannak, akiket nem lehet visszatartani attól, hogy odajöjjenek hozzánk, és megpróbáljanak állandóan, lankadatlanul lefoglalni, de gyakran valami rémes módon teszik ezt, anélkül, hogy észrevennék magukat.

Ez valójában sokkal gyakoribb, mint ahogyan azt régebben gondoltuk. Amikor elkezdtem foglalkozni ezzel a területtel, azt gondoltuk, hogy 10 ezer emberből 4 autista, hogy ez egy nagyon ritka állapot. Most már tudjuk, hogy kb. minden századik. Milliók vannak körülöttünk autisták.

Ez sokba kerül a társadalomnak. Csak az USA-ban olyan 35-80 milliárd dollár, és tudják, hogy ezen összegek javarészét kamaszokra és főleg felnőttekre fordítják, akik súlyosan fogyatékosak, olyan személyekre, akiknek személyre szabott teljes körű gondoskodásra van szükségük, nagyon intenzív ellátásra, és ezeknek a szolgáltatásoknak a költsége akár évi 60-80 ezer dollárra is rúghat. Ezek azok az egyének, akik kimaradtak a korai kezelésből, mert most már tudjuk, hogy az autizmus önmagát gerjeszti, és az autisták fokozatosan letérnek a tanulás útjáról, ahogyan azt említettem az imént. Ha idejében fel tudnánk ismerni ezt az állapotot, és be tudnánk avatkozni és kezelni tudnánk -- mondhatom, talán ez a dolog az, ami megváltoztatta az életemet az elmúlt 10 évben -- az a vélemény, hogy akkor jelentősen enyhíthetjük ezt az állapotot. Van tehát egy időszak, ami alatt sikeresen beavatkozhatunk, mert az agy csak addig fogékony, és ez az időszak, az első három életév. Ez a lehetőség nem vész el végképp. Nem vész el. Ám észrevehetően csökken. Míg nálunk átlagban 5 éves kor körül diagnosztizálják az autizmust, a hátrányos helyzetűek között viszont, azok között, akik nem jutnak el a klinikákra, a parasztok, a kisebbség körében a diagnózist még később állítják fel, és ez majdnem olyan, mintha azt mondanám, hogy arra kárhoztatjuk az ilyen közösségeket, hogy a köztük élő autisták sokkal súlyosabb állapotba kerüljenek. Úgy érzem hát, hogy ez bioetikai kötelességünk. A tudomány már megvan, de mit ér, ha nem jut el az áldása a közösséghez, egyszerűen nem engedhetjük meg magunknak, hogy elszalasszuk a lehetőséget, mert az autista gyerekekből autista felnőttek lesznek, és tapasztaljuk, hogy azzal, hogy bizonyos dolgokat időben meg tudunk adni ezeknek a gyerekeknek, ezeknek a családoknak, egy egész életre vagyunk hatással a gyerek, a család, és -- tágabban -- a közösség számára. Így látjuk mi az autizmust.

Száznál több azoknak a géneknek a száma, amely összefüggésbe hozható az autizmussal. Azt gondoljuk, hogy valójában 300 és 600 között lesz az autizmusért felelős gének száma, és sokkal inkább genetikai rendellenességről van szó, mint egyszerűen a génekről. Valóban felmerül itt a kérdés, ha az autizmusnak annyi különböző oka van, hogyan válik a hajlam azzá a bizonyos szindrómává? Mert ha az olyanok, amilyen én is vagyok, bemennek a gyerekszobába, felismerik az autista gyereket. Hogyan jutunk el a sokféle októl a szindrómáig, ami bizonyos egységességet mutat? És a válasz az, ami a kettő között van, a fejlődés. Valóban nagyon érdekes számunkra az az első két év, mert azok a hajlamok nem szükségszerűen alakulnak autizmussá. Az autizmus önmagát hozza létre. Ahol képesek vagyunk közbeavatkozni azokban a bizonyos életévekben, esetleg gyengíteni tudjuk néhányuknál, és Isten tudja, talán meg is előzhetjük másoknál.

Hogyan tehetjük meg? Hogyan jutunk el a ráhangolódásig, hogyan léphetünk be egy másik ember személyiségébe? Emlékszem, amikor azzal a 15 hónapossal kapcsolatot teremtettem, az járt az eszemben: "Hogyan jutunk be az ő kis világába? Gondol vajon rám? Gondol vajon a többiekre?" Igen, nehéz ezt megtenni, tehát ki kell dolgozni ennek a technikáját. Tulajdonképpen egy testbe kell belépni. Az ő szemével kell nézzük a világot.

És az elmúlt évek során kidolgoztuk ezeket az új technológiákat, amelyek alapja a szemmozgások követése. Pillanatról pillanatra láthatjuk, hogy mivel van a gyermek elfoglalva. Ez itt a munkatársam, Warren Jones, akivel kifejlesztettük ezeket a módszereket, ezeket a tanulmányokat az elmúlt 12 év alatt, Itt egy vidám 5 hónapos, ez egy 5 hónapos fiúcska, aki olyan dolgokat nézeget, amiket az ő világából hoztunk ide, az anyukáját, a gondozót, de azokat az élményeit is, amelyekkel a bölcsiben találkozna. Meg akarjuk ragadni azt a világot és behozni a laboratóriumunkba, de ebből a célból ki kellett dolgozzuk ezeket a nagyon kifinomult mérési eljárásokat annak megállapítására, hogy embereket, csecsemőket, újszülötteket mennyire köti le a világ pillanatról pillanatra, hogy mi fontos számukra, és mi nem.

Szóval, kidolgoztuk azokat a méréseket, és amit itt látnak, azt mi úgy nevezzük, hogy a figyelemfolyam. Látnak egy videót, -- ott, azok között a kockák között kb. 1 másodperc az eltérés -- és hogy 35 átlagosan fejlődő 2 éves mit néz rajta, és kimerevítünk egy kockát. Ez az, amit egy tipikus gyerek csinál. Itt, ezen a rögzített felvételen, a zöld mutatja az autista kétéveseket. Így ezen a kockán, az átlagos gyerekek ezt nézik: egy fiúcska arcán megjelenő érzelmet, amint az egy egy kislánnyal verekszik éppen. Mit csinálnak az autista gyerekek? A forgóajtóra fókuszálnak, ahogy az nyílik és záródik. Állítom, hogy ez az eltérés, amit itt látunk, nem csak a mi 5 perces kísérletünkben fordul elő. Ez pillanatról pillanatra így van az ő igazi életükben is, és másképp formálódik az értelmük, másképp specializálódik az agyuk, mint az átlagos kortársaiké.

Elloptunk egy ötletet gyermekorvos barátainktól, a fejlődési diagram koncepcióját. Tudják, elviszik a gyereket a gyerekorvoshoz, és ott megmérik a gyerek súlyát és magasságát. Elhatároztuk, hogy megrajzoljuk a társas kapcsolódás fejlődési diagramját, és megfigyeltük a gyerekeket a születésüktől, és itt, az x tengelyen látják a hónapokat: kettő, három, négy, öt, hat, kilenc, egészen kb. 24 hónapos korig, és ez itt azt mutatja, hogy a megfigyelési idő hány százalékában fókuszálnak az emberi szemre, és ez itt a fejlődési diagramjuk. Efölött indul, szeretik az emberi szemet, és nagyjából állandó marad. Van egy kis növekedés az első hónapokban. Most nézzük, mi történik azokkal a babákkal, akik autisták lesznek. Valami egészen más. Itt fenn indul, de azután hirtelen zuhan. Nagyon olyan, mintha azzal a reflexszel jöttek volna a világra, ami az emberek felé fordítja őket, de azután ez eltűnt. Szinte olyan, mintha meglenne az inger de nincs hatása arra, hogy mi történjék a mindennapi életben.

Namármost azt gondoltuk, hogy azok az adatok annyira meggyőzőek bizonyos értelemben, hogy látni akartuk, mi történt az első hat hónapban, mert ha kapcsolatba kerülnénk egy két és egy három hónapossal, nagyon meglepődnénk, hogy mennyire szociálisak ezek a babák. És amit az élet első hat hónapjában látunk, hogy ez a két csoport nagy könnyen elkülöníthető. És az ilyen méréseket használva, és sok egyebet, amitket kitaláltunk, a mi tudományunk valóban korán azonosítani tudja ezt az állapotot. Nem szükséges megvárni az autista viselkedést, ami a második életévben jelentkezik. Ha megnézzük azokat a dolgokat, amelyeket az evolúció fenntartott, és a fejlődésben korán előjönnek, azokat, amelyek már az élet első hetétől elérhetők, át tudnánk tolni az autizmus felismerését azokra az első hónapokra, és ezzel foglalkozunk most.

Létre tudjuk hozni a remek technológiát és a kiváló módszereket, hogy felismerjük a gyerekeket, de ez nem ér semmit, hacsak nincs hatásunk arra, hogy mi történjék velük ténylegesen a társadalomban. Természetesen szeretnénk ezekkel az eszközökkel felfegyverezni azokat, akik a tűzvonalban vannak, kollégáinkat, az alapellátásban dolgozó orvosokat, akik megvizsgálnak minden gyereket, és úgy kell átalakítanunk a technikát, hogy azt használni tudják a praxisukban, mert sok gyereket kell megvizsgálniuk. És ezt általánossá akarjuk tenni, hogy egyetlen gyerek se maradjon ki belőle, de az morálisan elfogadhatatlan lenne, ha nem biztosítanánk egyúttal megfelelő infrastruktúrát a beavatkozáshoz, a kezeléshez. Tudnunk kell együttműködni a családokkal, támogatni azokat, velük együtt végigküzdeni az első néhány évet. Képeseknek kell lennünk, hogy valóban eljussunk az általános szűréstől a kezelés elérhetőségének általánossá tételéhez, mert a kezelések meg fogják változtatni az érintett gyerekek és családok életét.

Ha azon gondolkodunk, hogy mit tudunk tenni azokban az első években, azt tudom mondani, mivel már olyan régen dolgozom a témában, hogy az ember úgy érzi, szinte megfiatalodik. Úgy érzi, hogy annak a tudománynak, amin dolgozott, tényleges valós hatása van, amennyiben valóban képes megelőzni azokat a bizonyos jelenségeket, amelyek elindítottak ezen a pályán. Azt gondoltam akkoriban, hogy ez kezelhetetlen állapot. Ma már másképp gondolom. Sok mindenen tudunk változtatni.

Nem meggyógyítani akarjuk az autizmust. Nem ez a célunk. Abban akarunk biztosak lenni, hogy azok az autisták megszabadulnak az idővel kialakuló lesújtó következményektől, a súlyos értelmi fogyatékosságtól, a beszéd hiányától, a mélységesen mély elszigetelődéstől. Tényleg úgy gondoljuk, hogy az autistáknak különleges világszemléletük van. Szükségünk van a másságra, és ők egészen kiválóan tudnak dolgozni azokon a területeken, amely az erősségük: előre látható helyzetekben, meghatározható helyzetekben. Mivelhogy ők inkább megismerik a világot, semmint hogy megtanulnák, hogy hogyan működjenek benne. De ez erősség abban az esetben, ha pl. műszaki területen dolgoznak. Olyanok is vannak közöttük, akiknek hihetetlen művészi képességeik vannak. Azt akarjuk, hogy ezeket kibontakoztathassák. Azt akarjuk, hogy a következő generáció autistái ne csak képesek legyenek kifejezni erősségüket, de beteljesíthessék is azokat.

Köszönöm, hogy meghallgattak. (Taps)