Сванте Паабо: ДНК следи към неандерталеца в нас

Онова, което искам да ви разкажа е какво можем да научим от изучаването на геномите на хората, които живеят днес и изчезналите древни хора. Но преди това искам набързо да ви напомня онова, което вече знаете: нашите геноми, нашия генетичен материал се съхранява в почти всички клетки на телата ни като хромозоми под формата на ДНК. Tова е ето тази прословута двойно спираловидна молекула. Генетичната информация се съдържа под формата на последователност от четири последователни бази, чиито съкращения са буквите А, Т, Ц и Г. Информацията се съдържа на две места -- по веднъж на всяка нишка -- и това е от голямо значение, тъй като при формирането на нови клетки, тези нишки се разпадат и новите се обединяват със старите като по шаблон, в един почти съвършен процес.

Но, разбира се, в природата нищо не е напълно съвършено. Така че понякога се случват отклонения и се вгражда погрешна буква. Можем да видим резултата от такива мутации, ако направим сравнение между ДНК последователностите между нас в тази стая например. Ако сравним моя и вашия геном, приблизително всеки 1200 или 1300 букви ще се различават. Тези мутации се натрупват с времето и зависят от него. Ако сравним генома на шимпанзе ще намерим още различия. Приблизително една на сто букви ще се различават.

Ако проявявате интерес към историята на определена част от ДНК-то, или на целия геном, можете да възстановите историята на ДНК-то с помощта на тези разлики, които забележите. Обикновено изобразяваме представата ни за тази история под формата на ето такива разклонения. При това разклонение е много лесно да се ориентирате. Двете човешки ДНК последователности водят до общ неотдавнашен предшественик. По-надалеч във времето е онази редица, която е обща с шимпанзетата. И понеже тези мутации зависят от изминалото време, можете да пресметнете различията до приблизително определено време, където двамата човека ще имат общ предшественик преди около половин милион години, а при шимпанзетата -- преди пет милиона години.

Онова, което се случи през последните няколко години е, че с развитието на технологиите можем да видим доста бързо много, много ДНК части. Така че за броени часове можем да определим цял човешки геном. Всеки от нас, разбира се, носи в себе си два човешки генома -- един от майките и един от бащите ни. А те са дълги около три милиарда букви. Ще открием, че моите два генома, или който и да било от тях двата, имат около три милиона различия един с друг. Можем също да се опитаме да обясним как всички тези генетични различия са се разпространили по света. Като го направим ще открием, че в Африка има определен брой генетични изменения. А ако погледнем извън Африка, на практика ще открием по-малко отклонения. Това, разбира се, е изненадващо защото хората, които живеят в Африка са между шест и осем пъти по-малко от онези, които живеят извън Африка. И въпреки това, хората, които живеят в Африка имат повече генетични изменения.

Освен това, почти всички изменения, които наблюдаваме извън Африка имат много близки ДНК последователности, с онези, които забелязваме в Африка. Но в Африка съществува определен компонент от генетичните изменения, който не наподобява съществено друг елемент извън този континент. Моделът, с който можем да обясним всичко това е, че някаква част от африканските изменения, но не всички, са преминали в останалата част на света и са останали там. Заедно с технологията за отнасяне към определено време на тези генетични различия, това доведе до прозрението, че съвременните хора -- човеци, които по същество са неразличими от мен и вас -- са се развили и еволюирали в Африка сравнително скоро, преди между 100 000 и 200 000 години. А по-късно, преди между 100 000 и 50 000 години, са излезли от Африка, за да се заселят в останалата част на света.

Онова, което често обичам да казвам е, че от геномна гледна точка, всички ние сме африканци. Или днес живеем в Африка, или от скоро сме в изгнание. Друго последствие от този неотдавнашен произход на съвременните хора е, че генетичните изменения са в по-голямата си част широко разпръснати на много места по света и се променят постепенно, поне от гледна точка на основните наблюдения. И тъй като съществуват много генетични изменения, които имат различно темпо на модификация, това означава, че ако установим ДНК последователност -- геном от един човек -- можем сравнително точно да определим от къде идва този човек, ако родителите или прародителите му не са се местили от място на място.

Но означава ли това, както много хора си мислят, че съществуват огромни генетични различия между групи хора, или различните континенти например? Можем също да си зададем тези въпроси. Например, съществува проект, който е в действие, да определи последователностите на хиляда човека -- техните геноми -- от различни части на света. В проекта бяха определени последователностите на 185 африканци от две различни населения на Африка. Бяха определени и последователностите на приблизително същия брой хора в Европа и Китай. Можем да кажем какви отклонения намираме, колко букви се различават в поне една от тези последователности. А те са много -- 38 милиона променливи позиции.

Да се запитаме: Има ли ли някакви абсолютни различия между африканците и всички останали? Вероятно най-голямото различие, което повечето от нас могат да си представят съществува. А пълно различие, наистина различие, е че хората в Африка на всяка конкретна позиция, всички те, имат една буква, а всички други извън Африка имат друга буква. Отговорът на тази загадка е, че измежду всички милиони различия не съществува нито една такава позиция. Това е може би изненадващо. Вероятно някой не е класифициран правилно. Така че можем да свалим малко критериите и да се запитаме: Колко са възможните позиции, при които 95% от хората в Африка имат едно различие, а 95% имат друго и това число е 12.

Така че всичко това е удивително. Означава, че когато погледнем хората и видим човек от Африка, и човек от Европа или Азия, не можем да предвидим за нито една позиция със 100% сигурност какво носи в себе си този човек. А само за 12 позиции можем да се надяваме да бъдем 95% прави. Това може и да е неочаквано, тъй като можем да погледнем тези хора и сравнително лесно да установим откъде идват те или техните прародители. Това означава, че отличителните черти, които забелязваме толкова лесно като черти на лицето, цвят на кожата и типа коса, не се определят от единични силни гени, а от много други генетични различия, които се променят периодично в различните части на света.

Има и нещо друго относно тези отличителни черти, които толкова лесно забелязваме един в друг, върху което си заслужава да помислим. На практика те са във външността ни. Те са онова, което току-що споменахме -- черти на лицето, тип коса, цвят на кожата. Има и много други отличителни черти, които варират между различните континенти и които са свързани с това как работи метаболизма ни, или са свързани с начина, по който имунната ни система се справя с микробите, които нахълтват в телата ни. Това са части на телата ни, с които си взаимодействаме със средата, която ни заобикаля в един директен сблъсък. Много е лесно да си представим как тези части от телата ни са били повлияни от подбора на средата ни и изместената периодичност на гените свързани с тях. Но ако погледнем други части на телата ни, които не си взаимодействат пряко със заобикалящата ни среда, като бъбреците, черния дроб и сърцето ни, няма как да кажем като ги погледнем откъде по света идват.

Има друго интересно нещо, идващо от осъзнаването на факта, че хората имат общ неотдавнашен произход от Африка и това е, че когато хората са се появили преди около 100 000 години, те не са били сами на тази планета. Имало е и други човекоподобни форми на живот, най-известните от които са вероятно неандерталците -- тези яки човекоподобни, ето тук вляво сравени със съвременен човешки скелет вдясно, които са съществували в западна Азия и Европа преди няколкостотин хиляди години. Така че един интересен въпрос би бил какво се е случило, когато сме се срещнали? Какво се е случило с неандерталците?

За да отговори на този въпрос, моята изследователска група, от 25 години, работи върху начини за извличане на ДНК от останки на неандерталци и изчезнали животински видове на десетки хиляди години. Всичко това е свързано с много технически въпроси относно това как се извлича ДНК и как се превръща във форма, която да бъде подредена в ДНК последователност. Трябва да се работи много внимателно, за да се избегне замърсяването на пробите с вашето собствено ДНК. Това, заедно с методите, които допускат много ДНК молекули да бъдат секвентирани много бързо, ни позволи миналата година да представим първата версия на неандерталски геном, така че всеки един от вас може сега да го види в Интернет, или поне 55% от него, които успяхме да възстановим досега. И можете да го сравните с геномите на съвременните хора.

Въпросът, който може би ще искате да зададете е какво се е случило, когато сме се срещнали? Съвокуплявали ли сме се или не? Начинът, по който да зададете този въпрос е да погледнете неандерталеца, който идва от южна Европа и да го сравните с геномите на съвременните хора. След това правим това с двойки индивиди, като започнем с двама африканци и погледнем геномите им, като търсим места където се различават и задаваме въпроса: Какво представлява неандерталеца? Прилича ли на единия африканец или на другия? Би трябвало да очакваме никакви разлики, тъй като неандерталците никога не са били в Африка. Трябва да бъдат еднакви, няма причина да са по-близки до един африканец, отколкото до друг африканец. И наистина, това е положението. От статистическа гледна точка, няма различия в начина, по който неандерталеца съответства на един или друг африканец. Но всичко това се променя, когато погледнем европеец и африканец. Тогава, значително по-често, неандерталеца наподобява европееца, отколкото африканеца. Същото е валидно и ако погледен китаец и африканец -- неандерталеца ще наподобява китаеца много по-често. Това може би е също изненадващо, тъй като неандерталците никога не са били в Китай.

Така че модeла, който предлагаме за да обясним това е, че когато преди около 100 000 години съвремнните хора са излезли от Африка, са срещнали неандерталците. Вероятно първо се е случило в Близкия изток, където са живеели неандерталците. Ако са се съвокуплявали с хората там, тогава онези съвременни хора, които са станали предшественици на всички извън Африка, са пренесли със себе си този неандерталски компонент в генома си към останалата част на света. Така че днес 2,5% от ДНК-то на хората, които живеят извън Африка, идва от неандерталците.

След като сега имаме неандерталския геном за сравнение и технологиите, с които да погледнем и разчетем древните останки, както и да извлечем ДНК, можем да започнем да ги прилагаме навсякъде по света. Първото място, където го направихме е в планината Алтай, в южен Сибир, в пещера наречена Денисова, която се намира в тези планини и където през 2008 г. археолозите намериха миниатюрно парче кост -- ето негова реплика -- за което разбраха, че е кокалче от човешко кутре. Беше добре запазено, така че можахме да установим ДНК-то на този човек, дори по-добре отколкото на неандерталците и успяхме да го сравним с неандерталския геном, и с генома на съвременните хора. Открихме, че ДНК последователностите на този човек са имали общ произход с тези на неандерталците преди около 640 000 години. А преди около 800 000 години са имали общ произход с тези на съвременните хора.

Значи този индивид идва от популация, която има общ произход с неандерталците, но много отдавна, а след това има своя дълга, собствена генетична история. Наричаме тази група от хора, които тогава открихме за първи път от онова мъничко парче кост, денисованци, наречени на мястото, където за първи път бяха намерени. Можем да се запитаме същото за денисованците, онова което се питахме и за неандерталците: Съвокуплявали ли са се те с предшественици на съвременните хора? Ако си зададем този въпрос и сравним генома на денисованците с хората по света, ще открием, че няма никаква следа от ДНК-то на денисованците в хората, които живеят около Сибир в наши дни. Но откриваме такива следи в Папуа Нова Гвинея, както и в други острови от Меланезия и Тихия океан. Така че това вероятно означава, че тези денисованци са били по-широко разпространени в миналото, тъй като не вярваме, че предшествениците на меланезийците са били някога в Сибир.

С изучаването на геномите на изчезналите хора започваме да рисуваме картина на света, когато съвременните хора са започнали да излизат от Африка. На запад е имало неандерталци, а на изток -- денисованци, а може би и други форми на хора, които все още не сме открили. Не знаем къде са границите между тези хора, но знаем, че в южен Сибир е имало и неандерталци и денисованци, поне в някакъв момент от миналото. След това съвременните хора са се появили някъде в Африка, и са мигрирали оттам, вероятно към Близкия изток. Срещнали са се с неандерталците, съвокуплявали са се с тях, и са продължили да се разпространяват по света и някъде в южна Азия са срещнали денисованците и са се съвокуплявали и с тях, като след това са продължили към Тихия океан. После тези ранни хора са изчезнали, но част от тях живее и днес в някои от нас -- 2,5% от ДНК-то на хората извън Африка идва от неандерталците, а меланезийците всъщност имат още приблизително 5% от денисованците.

Означава ли това, че все пак съществува някакво пълно различие между хората в Африка и онези извън Африка, тъй като хората извън Африка имат в генома си този стар компонент от тези отдавна изчезнали форми на хора, а африканците нямат? Не мисля така. Вероятно, съвременните хора са се появили някъде в Африка. Разпространили са се в Африка и разбира се, там е имало и други ранни форми на древни хора. И тъй като сме се съвокуплявали навсякъде по света, съм сигурен, че един ден, когато вероятно ще имаме геном и от тези ранни човекоподобни форми от Африка, ще открием, че и те са се съвокуплявали с раннните съвременни хора в Африка.

Да обобщим: какво сме научили от изучаването на геномите на съвремнните хора и изчезналите човешки видове? Вероятно сме научили много неща, но онова, което смятам за важно да споменем е факта, че ние винаги сме се съвокуплявали помежду си. Съвокуплявали сме с тези ранни човешки форми навсякъде където сме се срещали и оттогава продължаваме да се съвокупляваме помежду си.

Благодаря ви за вниманието.

(Аплодисменти)